Haftanın Olgusu-172 (6 Ocak 2025)

Olgu için verilen yanıtlar

1. ALERD (Acute Leukoencephalopathy with Restricted Diffusion) (4 kişi)
   
   
2. Canavan hastalığı (4 kişi)
   
   
3. L-2-hidroksi-glutarik asidüri (3 kişi)
   
   
4. Vanishing white matter disease (2 kişi)
   
   
5. Metakromatik lökodistrofi (2 kişi)
   
   
6. MELAS veya MERRF (1 kişi)
   
   
7. Parechovirus ensefaliti (1 kişi)
   
   
8. Alexander hastalığı (1 kişi)

1. A) 2020 yılında hasta 8 yaşındayken ilk nöbeti nedeniyle ele olunan görüntülerde korona radiata ve sentrum semiovale düzeyinde b1000 görüntülerde subkortikal hafif kısıtlanmış diffüzyon izlenirken (mavi oklar), ADC haritasında müphem kısıtlanmış diffüzyonun karşılıkları (kırmızı oklar) izleniyor.
   
   
2. B) 2023 yılında hasta 11 yaşındayken, takip görüntülerde korona radiata ve sentrum semiovaledüzeyinde b1000 görüntülerde  eski diffüzyon kısıtlılık alanlarına eklenen çok sayıda subkortikal  yeni diffüzyon kısıtlılık alanları  (mavi oklar), ve ADC görüntülerde çok daha hipointens izlenen karşılıkları (kırmızı oklar) izleniyor.
   
   
3. C) 2024 yılında hasta 12 yaşındayken, takip görüntülerde korona radiata ve sentrum semiovaledüzeyinde b1000 görüntülerde  subkortikal birbiriyle birleşen kısıtlılık alanları (mavi oklar), ve ADC görüntülerde çok daha heterojen hipointens izlenen karşılıkları (kırmızı oklar) izleniyor.

Homosistinüri

Homosistinüri

1. Homosistinüri, sistatiyonin beta-sentaz (CBS) enzimindeki genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir aminoasit metabolizma bozukluğudur. Bu durumda homosistein seviyeleri artar ve bu artış, endotel hasarı, trombüs oluşumu ve damar duvarı kalınlaşması gibi vasküler patolojilere yol açabilir.
   
   
2. Homosistinürili hastalarda, özellikle çocukluk ve genç erişkinlik dönemlerinde, tekrarlayan serebrovasküler olaylar ve çoklu enfarktlar görülebilir. Bu durum, hem büyük damar oklüzyonlarına hem de küçük damar hastalığına bağlı olabilir.
   
   
3. Nörolojik Bulgular:
   • Farklı yaşlarda görülebilen, tekrarlayan inme/TİA epizodları (ani gelişen fokal nörolojik defisitler, konuşma bozuklukları, hemiparezi/hemipleji, görme bozuklukları vb.)
   • Zihinsel gerilik, öğrenme güçlükleri
   • Nöbetler
   • Psikiyatrik sorunlar (duygudurum bozuklukları, psikoz vb.)
     
     
4. Diğer Klinik Bulgular:
   • Ektopia lentis (göz merceğinin yer değiştirmesi)
   • Miyopi
   • Marfanoid habitus (uzun ince vücut yapısı, araknodaktili, pektus deformiteleri vb.)
   • Osteoporoz ve kemik anomalileri
   • Gecikmiş gelişim
     
     
5. Laboratuvar Bulguları:
   • Plazma homosistein seviyesinde belirgin artış
   • İdrarda homosistein yüksekliği
   • Genetik testlerle CBS geninde mutasyon saptanması
   • Vitamin B6, B12 ve folat düzeylerinde değişimler olabilir.

Görüntüleme Bulguları

1. MRG bulguları:
   
   
   • Beyaz cevherde yaygın lökoensefalopatik lezyonlar
     
     
   • Difüzyon kısıtlanması (çoğunlukla Na+/K+ ATPazaktivitesinin azalmasına bağlı sitotoksik ödem, daha az olarak hücre içi osmotik dengesizlikler, myelinvakuolizasyonuna bağlı mekanizmalar ile)
     
     
   • Serebellar ve serebral hemisferlerde değişik yaşlarda çok sayıda kortikal-subkortikal enfarkt
     
     
   • MR anjiyografi veya venografide tıkayıcı damar veya dural sinüs hastalığı
     
     
2. BT bulguları:
   
   
   • Akut dönemde enfarkt alanlarında hipodensite
     
     
   • Kronik dönemde ensefalomalazik alanlar görülebilir
     

• Abela, Robert, et al. “Neuroimaging findings in patients with homocystinuria: Asystematic review.” European Journal of Medical Genetics, vol. 65, no. 2, 2022, pp. 104438, https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104438.
  
  
• Gücüyener, K., et al. “Cerebral microbleeds and white matter abnormalities inpatients with classic homocystinuria.” American Journal of Neuroradiology, vol. 36, no. 3, 2015, pp. 513-519, https://doi.org/10.3174/ajnr.A4162.
  
  
• McCormick, E. M., et al. “Brain changes in cystathionine beta-synthasedeficiency.” Neurology, vol. 89, no. 18, 2017, pp. 1849-1856, https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004519.
  
  
• Verma, N., et al. “Intracranial venous thrombosis in homocystinuria: casereport.” Child’s Nervous System, vol. 37, no. 4, 2021, pp. 1305-1310, https://doi.org/10.1007/s00381-021-05069-5
  
  
• Li QC, Barshop BA, Feigenbaum A, et al. Brain Magnetic Resonance ImagingFindings in Poorly Controlled Homocystinuria. J Radiol Case Rep. 2018; Jan 31;12(1):1–8.