Haftanın Olgusu-139 (20 Mayıs 2024)

1. A) Derin ve subkortikal beyaz cevherde T2A ve FLAIR MRG kesitlerinde hiperintens (beyaz oklar), kontrastsız T1A MRG kesitinde hipointens (beyaz oklar) görünümde kist sinyaline yakın yaygın sinyal değişiklikleri izlenmektedir. Difüzyon MRG’de kısıtlanma izlenmiyor.
   
   
2. B) Koronal plan T2A MRG kesitinde serebellumun normal volümde (beyaz oklar), aksiyel TA MRG kesitinde bazal ganglionların normal volüm ve sinyal intensitesinde olduğuna dikkat ediniz (beyaz çember).

Van Der Knaap Hastalığı

Van Der Knaap Hastalığı

1. Subkortikal kistler izlenen megaloensefalik lökoensefalopati olarak da adlandırılır. Ailesel, otozomal resesif, beyaz maddede kistik dejenerasyon ile ilişkili diffüz subkortikal lökoensefalopatidir.
   
   
2. 1995 yılında Van Der Knaap tarafından tariflenmiştir. Nadir görülür, semptomların ortaya çıkış yaşı doğumdan 25 yaşına kadar değişir; ortalama yaş 6’dır. Hindistandaki Aggarwal topluluğu ile ilişkilidir. Bu yüzden Aggarwal hastalığı olarak da adlandırılır.
   
   
3. Yaşamın ilk yıllarında hafif motor gelişimsel gecikme ve nöbet-makrosefali ile hastaneye başvururlar. Ataksi, spastisite, dizartri ve ekstrapiramidal bulgular da görülebilir. Bebeklik döneminde motor gelişim normal ya da hafif gecikmelidir. İlerleyen yaşlarda mental bozukluklar da görülebilir. Beyin tutulum bulgularının yaygınlığı ve şiddeti ile orantısız olarak fonksiyonel gerileme yavaş ilerler.
   
   
4. Bizim hastamızda da gösterilen MLC1 geninde bozukluk sık olarak görülür.

Görüntüleme Bulguları:

1. Makrosefali, bilateral serebral beyaz cevherde diffüz-simetrik T2A sinyal artışı
   
   
2. T1A’da hipointens sinyal değişiklikleri
   
   
3. Hastalığın erken evrelerinde subkortikal U liflerinin tutulumuna bağlı DAG değişiklikleri görülebilir.
   
   
4. Serebellum ve bazal ganglionlar korunmuştur.
   
   
5. En sonunda atrofi ile sonuçlanan bir süreçtir.

1. Megalensefali yapan konjenital hastalıklar ayırıcı tanı listesine girmektedir. Canavan hastalığı, Alexander hastalığı, Tip 1 glutarik asidüri bunlar arasında sayılabilecek başlıca hastalıklardır. Genetik bulgular ve görüntüleme-laboratuvar bulguları ile ayırıcı tanıya gidilebilir. Örneğin Canavan Hastalığında MRG’de globus pallidus, talamus ve subkortikal beyaz cevherde T2A’da sinyal artışları izlenir. Spektroskopik incelemede NAA artışı mevcuttur. Beyin omurilik sıvısındaki NAA artışı da tanı için yardımcıdır.
   
   
2. Alexander hastalığında MRG’de yaygın sinyal artışı izlenir, bulgulardaki anterior baskınlık tipiktir. Hem Canavan hastalığında hem de Alexander hastalığında aspartokilaz ve glialfibriler asit protein geninde mutasyon izlenir ve bu gen mutasyonlarının tespiti tanı koydurucudur. Fibroblastlardaki glutaril-CoA dehidrojenaz aktivitesi ve GCDH gen mutasyonunun gösterilmesi Tip 1 glutarik asidüri tanısını dışlamak için yeterlidir.

• Van Der Knaap MS, Barth PG, Stroink H, Van Nieuwenhuizen O, Arts WF, Hoogenraad F, et al. Leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mildclinical course in eight children. Ann Neurol. 1995;37:324-34.
  
  
• Gelal F, Apaydın M, Çallı C, Erdem G, Varer M, Uluç E. Van der Knaap lökoensefalopatisi: BT, MRG, MR spektroskopi ve difüzyon MRG bulguları. Turk J Diagn İntervent Radiol 2001; 7:446-51.
  

• Roy U, Joshi B, Ganguly G. Van der Knaap disease: a rare disease with atypical features. BMJ Case Rep 2015 jul 23:2015:bcr2015209831.
  
  
• Gorospe JR, Singhal BS, Kainu T, Wu F, Stephan D, Trent J, et al. Indian Agarwal megalencephalic leukodystrophy with cysts is caused by a common MLC1 mutation. Neurology. 2004;62:878–82.
  
  
• Costello DJ, Eichler AF, Eichler FS. Leukodystrophies: Classification, diagnosis, and treatment. Neurologist. 2009;15:319–28.