Haftanın Olgusu-186 (14 Nisan 2025)

Olgu için verilen yanıtlar

1. Beyin sapı, spinal kord tutulumu ve yüksek laktat seviyesi ile karakterize lökoensefalopati (LBSL) (7 kişi)
2. Krabbe hastalığı (1 kişi)
3. Erişkin başlangıçlı Alexander hastalığı (1 kişi)
4. Lmnb1 ilişkili otozomal dominant lökodistrofi (1 kişi)
5. MOGAD (1 kişi)
6. Lökoensefalopati ile birlikte vitamin B12 eksikliği (1 kişi)
7. Nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu (1 kişi)
8. Genç erişkin Leigh sendromu (1 kişi)

1. A) Her iki serebellar hemisferde simetrik sinyal artışları izlenmektedir (oklar).
2. B) Her iki serebral hemisferlerde sentrum semiovale ve periventriküler beyaz cevher alanlarında simetrik, U liflerinin korunduğu FLAIR sinyal artışları mevcuttur (ok).
3. C) Spinal kord seyri boyunca dorsal ve lateral kolonlarda simetrik sinyal artışları görülmektedir (oklar).

Beyin sapı, spinal kord tutulumu ve yüksek laktat seviyesi ile karakterize lökoensefalopati (LBSL)

Beyin sapı, spinal kord tutulumu ve yüksek laktat seviyesi ile karakterize lökoensefalopati (LBSL)

1. Yavaş ilerleyen serebellar ataksi, spastisite ve dorsal kolon disfonksiyonu (pozisyon ve vibrasyon hissinde azalma) ile karakterizedir.
2. Nörolojik disfonksiyon, alt ekstremiteyi üst ekstremiteden daha çok etkiler. Derin tendon refleksleri korunur. 
3. Motor becerilerde bozulma genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Epilepsi, öğrenme güçlükleri, bilişsel gerileme ve hafif kafa travması sonrası bilinç kaybı, nörolojik kötüleşme ve ateş gibi bulgular görülebilir.
4. Moleküler tanı, DARS2 geninde biallelik patojenik varyantların moleküler genetik testlerle tespit edildiği probandlarda konulabilir.
5. Olgumuzda tanı moleküler genetik testler ile konulmuştur.

Tanı Kriterleri

1. Majör Kriterler:
   • Serebral beyaz cevherde, subkortikal U liflerinin korunduğu yama tarzında veya homojen birleşme eğilimi gösteren T2/FLAIR sinyal artışları
   • Spinal kord dorsal ve lateral kortikospinal traktlarda simetrik T2/FLAIR sinyal artışları 
   • Medulla oblongata medial lemniskus dekussasyo düzeyinde ve/veya piramitlerde simetrik T2/FLAIR sinyal artışları
2. Minör Kriterler:
   • Korpus kallosum splenium, internal kapsül posterior bacağı, süperior veya inferior serebellar pedinküller, trigeminal sinir intraaksielsegmentinde, anterior spinoserebellar trakt, medulla oblongata ve serebellar hemisferlerde T2/FLAIR sinyal artışları

• Engelen M, Abbink TEM, Salomons GS, et al. Leukoencephalopathywith Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation. 2010 May 25 [Updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Feldman J, MirzaaGM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
• van der Knaap MS, van der Voorn P, Barkhof F, Van Coster R, Krägeloh-Mann I, Feigenbaum A, Blaser S, Vles JS, Rieckmann P, Pouwels PJ. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvementand high lactate. Ann Neurol. 2003 Feb;53(2):252-8. doi: 10.1002/ana.10456. PMID: 12557294.