Haftanın Olgusu-162 (28 Ekim 2024)

Haftanın Olgusu

Editör

Dr. Nursel Yurttutan
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı
Kahramanmaraş

28 Ekim 2024

ÖyküYanıtlarBulgularAyırıcı TanıTanıTartışmaKaynaklar

1 yaş, K
Gelişme geriliği, hipotoni, kardeş ölüm öyküsü

Dr. Mustafa Arda Batu
Dr. Rahşan Göçmen
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Radyoloji Anabilim Dalı

Olgu için verilen yanıtlar

  1. Canavan hastalığı (5 kişi)

  2. Krabbe hastalığı (3 kişi)

  3. l-2-Hidroksiglutarik asidüri (2 kişi)

  4. Adrenolökodistrofi (1 kişi)

  5. Salla hastalığı (1 kişi)

  6. LTBL (EARS2 mutasyonu Talamus ve Beyin Sapı Tutulumu ile Yüksek Laktat ile Lökoensefalopati ) (1 kişi)

  7. Kearns sayre hastalığı (1 kişi)

  8. Primer mitokondriyal hastalıklar-Menkes hastalığı (1 kişi)

  9. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (1 kişi)
  1. A) Aksiyel T2A imajlarda her iki serebral derin beyaz cevherde (mavi oklar), her iki talamusta (kırmızı oklar) yaygın T2 sinyal artışı izleniyor. Her iki serebellar  dentat çekirdeklerde T2 hiperintens lezyonlar izleniyor (sarı oklar).

  2. B) Difüzyon ağırlıklı görüntülemelerde lezyonlarda difüzyon kısıtlılığı izleniyor.
  1. DARS2 mutasyonu Beyin sapı ve Omurilik ilişkili ve Laktat yükselmesi ile Lökoensefalopati (LBSL)

  2. EARS2 mutasyonu Talamus ve Beyin Sapı Tutulumu ile Yüksek Laktat ile Lökoensefalopati (LTBL)

  3. Mitokondrial solunum zincir bozukluğu-kompleks 1  eksikliği

  4. Krabbe Hastalığı

  5. Eriyen beyaz cevher hastalığı

EARS2 Mutasyonu

LTBL: Talamus ve Beyin Sapı Tutulumu ile Yüksek Laktat ile Lökoensefalopati

EARS2 Mutasyonu

LTBL: Talamus ve Beyin Sapı Tutulumu ile Yüksek Laktat ile Lökoensefalopati
  1. Talamus ve Beyin Sapı Tutulumu ile Yüksek Laktat ile Lökoensefalopati (LTBL), glutamata spesifik mitokondriyal aminoaçil-tRNA sentetazı kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu yeni tanımlanmış bir çocukluk çağı lökoensefalopatisidir.

  2. EARS2 ile ilişkili LTBL’nin iki klinik paterni takip ettiği tanımlanmaktadır: Erken başlangıçlı şiddetli nöroregresyonun ardından durgunluk veya geç infantil başlangıçlı nöroregresyonun ardından kısmi iyileşme görülebilmektedir.

  3. Yaygın beyaz cevher değişiklikleri, talamus ve beyin sapındaki simetrik sinyal anormallikleri ile karakteristik MRG bulguları olup klinik bulgular ile birlikte moleküler incelemede mutasyonun saptanması kesin tanının konulmasını sağlamaktadır.

  4. Sunduğumuz olguda, ilgili mutasyon gösterilerek kesin tanı konmuştur.
  • Taskin BD, Karalok ZS, Gurkas E, Aydin K, Aydogmus U, Ceylaner S, Karaer K, Yilmaz C, Pearl PL. Early-Onset Mild Type Leukoencephalopathy Caused by a Homozygous EARS2 Mutation. J Child Neurol. 2016 Jun;31(7):938-41. 

  • Talim B, Pyle A, Griffin H, Topaloglu H, Tokatli A, Keogh MJ, Santibanez-Koref M, Chinnery PF, Horvath R. Multisystem fatal infantile disease caused by a novel homozygous EARS2 mutation. Brain. 2013 Feb;136(Pt 2):e228.

  • Steenweg ME, Ghezzi D, Haack T, Abbink TE, Martinelli D, van Berkel CG, Bley A, Diogo L, Grillo E, Te Water Naudé J, Strom TM, Bertini E, Prokisch H, van der Knaap MS, Zeviani M. Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate ‘LTBL’ caused by EARS2 mutations. Brain. 2012 May;135(Pt 5):1387-94.

Cahit Güçlü

TNRD