Haftanın Olgusu-86 (15 Mayıs 2023)

1. T2A – FLAIR görüntülerde (A)  bilateral periventriküler ve subkortikal beyaz cevherde (sarı oklar), bazal ganglion ve talamuslarda (kırmızı oklar) hiperintens sinyal değişiklikleri izlenmektedir.
   
   
2. MR Spektroskopi’de (B) bilateral periventriküler beyaz cevher, bazal ganglion ve talamuslarda NAA pikinde azalma, kolin pikinde artış, yer yer küçük laktat pikleri izlenmektedir.
   
   
3. Kontrastlı T1A (C) ve difüzyon ağırlıklı görüntülerde (D), lezyonlarda kontrastlanma ve difüzyon kısıtlılığı mevcut değildir.

Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomyopati

Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomyopati

1. Otozomal resesif geçişli
   
   
2. TYMP mutasyonu sonucu timidin fosforilaz aktivitesinde kayıp: Mitokondriyal solunum zincirinde bozulma
   
   
3. Ortalama semptom başlama yaşı 18, başta gastrointestinal ve sinir sistemi olmak üzere multisistemik hastalık
   
   
4. Klinik prezentasyon: Gastrointestinal dismotilite, kaşeksi, pitozis, oftalmoparezi, periferal nöropati ve lökoensefalopati
   
   
5. Hastalar inflamatuvar barsak hastalığı, SMA sendromu, Whipple hastalığı, kronik intestinal psödoobstrüksiyon, kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropati, Charcot Marie Tooth hastalığı gibi yanlış tanılar alabilir.
   
   
6. MRG’de; şimdiye kadar raporlanmış tüm hastalarda görülen temel özellik lökoensefalopatidir. Sıklıkla periventriküler beyaz cevherde, subkortikal U-liflerinin korunduğu simetrik ve konflüen T2 hiperintensitesi görülür. Daha az sıklıkla korpus kallozum spleniumu, bazal ganglionlar ve talamuslar etkilenir. Birkaç hastada serebellar atrofi ve kontrastlanma raporlanmıştır. MR Spektroskopide NAA’de azalma, kolinde azalma veya artış, laktat pikleri görülebilir.
   
   
7. Tanı: Klinik semptomlar, görüntüleme bulguları, idrar ve kanda timidin ve deoksiüridin seviyeleri, genetik mutasyonun gösterilmesi ile konur.

• Scarpelli, M., Ricciardi, G. K., Beltramello, A., Zocca, I., Calabria, F., Russignan, A., … Tonin, P. (2013). The Role of Brain MRI in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy. The Neuroradiology Journal, 26(5), 520–530.
  
  
• MRI of Five Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy William S. Millar, Angela Lignelli and Michio Hirano, American Journal of Roentgenology 2004 182:6, 1537-1541
  
  
• Pacitti D, Levene M, Garone C, Nirmalananthan N and Bax BE (2018) Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Into the Fourth Decade, What We Have Learned So Far. Front. Genet. 9:669. doi: 10.3389/fgene.2018.00669
  
  
• Hirano M. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease. 2005 Apr 22 [Updated 2016 Jan 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.