Haftanın Olgusu-54 (15 Ağustos 2022)

1. MRG de ‘kaplan gözü‘ görünümünde demir birikmiş globus pallidusta T2A düşük intensiteli bölgenin santralinde gliozis ve vakuolizasyona bağlı  fokal hiperintensite izlenmektedir.

Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN)

Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN)

1. Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), progresif motor bozukluk ve zihinsel bozulma ile seyreden nadir bir otozomal resesif ve nörodejeneratif bozukluktur.
   
   
2. PKAN tanısı, klinik bulgular ve beyindeki demir birikiminin MRG ile gösterilmesinin yanı sıra pantotenat kinaz 2 genindeki mutasyonların gösterilmesi ile konur.
   
   
3. PKAN’nin tipik klinik özellikleri distoni, istemsiz hareketler, rijidite ve dizartri gibi motor semptomların yanı sıra anksiyete, depresyon ve zihinsel gerilik gibi psikiyatrik semptomlardır.
   
   
4. MRG de demir birikimi özellikle SWI/T2* sekanslarda manyetik duyarlılığa bağlı birikim bölgelerinde düşük sinyal özelliklerinde karşımıza çıkar. Klasik olarak ‘kaplan gözü ‘ terimi demir birikmiş globus pallidusta düşük intensiteli bölgenin santralinde gliozis ve vakuolizasyona bağlı hiperintensite görüntüsünü tanımlamak için kullanılır.
   
   
5. Korteks genellikle korunur, bazı olgularda kaudat nukleus atrofisi görülebilir.

• Savoiardo M, Halliday WC, Nardocci N et-al. Hallervorden-Spatz disease: MR and pathologic findings. AJNR Am J Neuroradiol. 14 (1): 155-62.
  
  
• Guillerman RP. The eye-of-the-tiger sign. Radiology. 2000;217 (3): 895-6. 
  
  
• Hallervorden, H. Spatz: Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mit besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1922, 79: 254-302.
  
  
• Chavhan GB, Shroff MM. Twenty classic signs in neuroradiology: A pictorial essay. Indian J Radiol Imaging. 2009, 19 (2): 135-45. 
  
  
• Yang S-K, Hu C-J, Yuan R-Y, Wang H-J, Sheu J-J. Presence of the Eye-of-the-tiger Sign on Magnetic Resonance Imaging in a Subject with Atypical Hallervorden-Spatz Syndrome Lacking Pantothenate Kinase 2 Mutation. J. Exp. Clin. Med. [Internet]. Elsevier; 2012 Feb 1 [cited 2013 Nov 12];4(1):73–4.
  
  
• Bosemani T, Meoded A, Poretti A. Susceptibility-Weighted Imaging in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. J. Pediatr. [Internet]. 2013 Oct 7 [cited 2013 Nov 12].