Haftanın Olgusu-234 (16 Mart 2026)

Olgu için verilen yanıtlar

1. Miyotonik distrofi
2. Hipoksik iskemik ensefalopati
3. Akçağaç şurubu idrar hastalığı
4. POLG ilişkili hastalıklar
5. Alpers sendromu
6. Pelizeaus Merzbacher hastalığı
7. Molibden kofaktör eksikliği
8. Üre siklüs defekti

1. Aksiyal T2A görüntüde (A) bilateral frontoparietal beyaz cevherde simetrik hiperintens sinyal değişiklikleri (oklar) ve bu lokalizasyonlar içerisinde milimetrik kavitasyon gösteren alan (yıldız) izleniyor.
2. Koronal T2A görüntüde (B) her iki frontoparietal  beyaz cevherde izlenen hiperintens alanların korpus kallozum santral kesimi ile devamlılık gösterdiği seçiliyor.
3. Ventriküler düzeyden geçen midsaggital T2A (C) ve aksiyal T2A (D) görüntülerde korpus kallozumun iç ve dış kenarı normal sinyal intensitesitesini korurken (oklar) santralinde difüz sinyal artışı izleniyor.
4. MR spektroskopi’de (E)  NAA pikinde hafif azalma, kolin pikinde hafif artış ve laktat piki izleniyor.
5. Difüzyon ağırlıklı görüntülerde (F ve G) tanımlanan lezyonlarda difüzyon kısıtlanmaları izleniyor.
6. Kontrastlı T1A görüntülerde (H) tanımlanan lezyonlarda periferik silik kontrast tutulumu (oklar) seçiliyor.

Mitokondriyal Lökodistrofi

Mitokondriyal Lökodistrofi

1. Mitokondriyal lökodistrofiler, oksidatif fosforilasyon bozukluklarına bağlı multisistemik seyirli, hem gri hem beyaz cevher tutulumunun görülebildiği nörometabolik hastalıklardır.

Klinik prezentasyon;

1. İnfantil başlangıç: gelişimsel gerilik, hipotoni, beslenme güçlüğü ve solunum yetmezliği ile karakterizedir.
2. Çocukluk çağında progresif yürüme bozukluğu, spastisite ve okul performansında gerileme görülür.
3. Adölesan ve erişkin başlangıçlı olgularda yavaş progresyon, spastik paraparezi ve egzersiz intoleransı ön plandadır.

Mitokondriyal Lökodistrofiyi Düşündüren MR Bulguları

1. Korpus kallozumun iç ve dış kenarı korunurken orta tabakasının selektif ve longitudinal tutulumu
   (Korpus kallosumun tutulum paterni diğer nörometabolik hastalıklardan ayırmada önemli bir ipucudur)
2. Periventriküler ve derin beyaz cevherde simetrik tutulum, eşlik eden iyi sınırlı kistik dejenerasyon. Lezyon kenarlarında kontrastlanma ve difüzyon kısıtlanması izlenebilir.
3. Derin gri cevherde simetrik tutulum
4. Beyin sapı sinyal anormallikleri
5. Orta serebellar pedinkül tutulumu
6. MR Spektroskopide NAA’de azalma, kolinde artış, laktat pikleri görülebilir.
7. Ayırıcı tanıya giren hipoksik iskemik ensefalopati ve toksik ensefalopati için klinik öykü ile akut/subakut başlangıçlı semptomların varlığı önemlidir.
8. POLG-ilişkili hastalıkta perirolandik tutulum olabilir ancak bu olgudan farklı olarak beyaz cevher yerine kortikal tutulum ön plandadır. Oksipital korteks daha çok olmak üzere diğer kortikal alanlar ve talamus tutulabilir ancak korpus kallosum tutulumu beklenmez.
9. Akçağaç şurubu idrar hastalığında perirolandik beyaz cevherde ödem ve difüzyon kısıtlanması olabilir ancak ödem/difüzyon kısıtlanması internal kapsül arka bacağı, optik radyasyo,  serebral pedinkül, beyin sapı dorsali, serebellar beyaz cevhere de uzanır.
10. Mitokondriyal lökodistrofi tanısı; klinik semptomlar, tipik görüntüleme bulguları, kan ve BOS’ta artmış laktat seviyesi, genetik mutasyonun gösterilmesi ile konur.
11. Olgumuzda genetik testlerde ISCA-2 gen mutasyonu gösterilmiştir.
    
    – ISCA2 geni mitokondriyal Fe–S küme biyogenezinde görevli nükleer DNA genidir. Semptomlar genellikle erken infantil dönemde başlar. Belirgin aksiyal hipotoni, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği, kan ve BOS’ta laktat yüksekliği ile seyreder. Hızlı progresyon gösterir ve çoğu olguda ağır nörodejeneratif seyir izlenir.

• Roosendaal SD, van de Brug T, Alves CAPF et al. (2021) Imaging patterns characterizing mitochondrial leukodystrophies, American Journal of Neuroradiology, 42(7), pp. 1334–1340.doi:10.3174/ajnr.a7097.
• Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, et al. (2016) Mitochondrial diseases, Nat Rev Dis Primers. 2:16080, doi:10.1038/nrdp.2016.80.
• Rahman S. (2020) Mitochondrial disease in children. J Intern Med. 287(6):609–633.doi:10.1111/joim.13054.
•  Parikh S, Saneto R, Falk MJ et al. (2009) A modern approach to the treatment of mitochondrial disease, Curr Treat Options Neurol.11(6):414–430.doi:10.1007/s11940-009-0046-0.