Haftanın Olgusu-187 (21 Nisan 2025)

Olgu için verilen yanıtlar

1. Pontoserebellar hipoplazi (6 kişi)
2. İnferior serebellar vermiş hipoplazisi (1 kişi)
3. Konjenital glikozilasyon defekti (2 kişi)
4. Dandy- Walker malformasyonu (1 kişi)
5. Konjenital Zika sendromu (1 kişi)
6. Patau sendromu (1 kişi)
7. Mikrosefali, korpus kallozum ve serebellar vermis hipoplazisi, yüz dismorfizmi, zihinsel engellilik sendromu (1 kişi)
8. Primer genetik mikrosefali (1 kişi)
9. Diensefalik-mezensefalik birleşim displazisi (1 kişi)

1. A) Sagittal T2A ve T1A sekanslarda beyin sapinda pons, tegmentum mezensefali ve medulla oblongata düzeyinde hipoplazik görünüm (oklar) izleniyor. Korpus kallozum normal görünümdedir.
2. B) Serebellum ve vermis alt yarısında daha belirginolmak üzere hipoplazik görünüm (ok) mevcuttur.

CASK mutasyonu ile ilişkili pontoserebellar hipoplazi

CASK mutasyonu ile ilişkili pontoserebellar hipoplazi

1. CASK (calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase) geni mutasyonları X’e bağlı geçiş göstermektedir. Mikrosefali, beyin sapı hipoplazisi ile serebellar hipoplazi ve mental retardasyona neden olmaktadır. 
2. Bu hastalarda MR görüntülemede beyin sapında, serebellumda, vermis ve serebellar hemisferlerde hipoplazi görülmektedir.
3. Frontal giruslarda hacim kaybına neden olabilmektedir.
4. Kadın hastalarda korpus kallozum normal boyutlarda izlenmektedir. Beyinde hacim kaybı oranına bağlı olarak yalancı kalınlaşma görünümü de verebilir.
5. Olgumuzda tanı genetik testler ile doğrulanmıştır.

• Takanashi J, Arai H, Nabatame S, Hirai S, Hayashi S, Inazawa J, Okamoto N, Barkovich AJ. Neuroradiologic features of CASK mutations. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Oct;31(9):1619-22.
• Srivastava S, McMillan R, Willis J et al. X-Linked Intellectual DisabilityGene CASK Regulates Postnatal Brain Growth in a Non-CellAutonomous Manner. Acta Neuropathol Commun. 2016;4(1):30.