Haftanın Olgusu-182 (17 Mart 2025)

Olgu için verilen yanıtlar

1. Lipoid proteinozis (Urbach-Weithe Hastalığı) (23 kişi)
2. Fabry hastalığı (2 kişi)
3. Fahr hastalığı (1 kişi)
4. Mitokondriyal hastalık (1 kişi)
5. Kraniyofarenjiyoma (1 kişi)
6. Rathke kleft kisti (1 kişi)

1. MRG’de koronal T1A (A) ve T2A (B) görüntülerde bilateral temporal lob medialinde özellikle amigdalalokalizasyonunda hipointens alanlar (mavi oklar) izleniyor.
2. T1A kontrastlı koronal MRG görüntüde (C) bilateral temporal lob medialinde hipointens alanlar periferinde silik kontrastlanma (sarı oklar) görülüyor.
3. BT koronal (D) ve aksiyel (E) görüntülerde aynı lokalizasyonda hiperdens kalsifiye alanlar (kırmızı oklar) izleniyor.

Lipoid Proteinozis  (Urbach-Weithe Hastalığı)

Lipoid Proteinozis  (Urbach-Weithe Hastalığı)

1. Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kromozom 1 üzerinde bulunan ve ekstraselüler matris proteini 1 (ECM1) 1-3’ü kodlayan ECM1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Özellikle kılcal damarlarda bazal membranların içinde ve bitişiğinde hiyalin materyal birikimi ile karakterizedir.
2. Klinik prezentasyon:  İlk klinik belirti genellikle  laringeal mukozanın infiltrasyonundan kaynaklanan ses kısıklığıdır. Göz kapaklarında papüller, skrotumda nodüller, saç dökülmesi, diş anormallikleri, epilepsi, tekrarlayan parotit görülebilen diğer bulgular arasındadır. 
3. Lipoid proteinoziste tipik görüntüleme bulgusu bilateral medial temporal loblarda yoğun kalsifikasyonlardır. Amigdala tutulumu patognomoniktir. Yaygın olarak tutulan bölgeler amigdala, hipokampüs, parahipokampal girusve striatumdur. BT’de bu kalsifikasyonlar, her iki medial temporal lobda ve korpus striatumda simetrik olarak eğrisel veya virgül şeklinde hiperdens lezyonlar olarak görünür. MRG’de bu lezyonlar T1A ve T2A’de hipointens görünür ve T2* GRE görüntülerde belirgin hipointens olarak izlenir. 
4. Tanı; klinik semptomlar, görüntüleme bulguları ve histopatolojik inceleme ile konur.
5. Olgu sunumumuzdaki hastanın klinik öyküsünde KBB polikliniğine ses kısıklığı nedeniyle başvurduğu, koltuk altında kaşıntı semptomları olduğu ve koltuk altındaki papüllere yönelik biyopsi ile histopatolojik olarak lipoid proteinozis tanısı aldığı öğrenilmiştir.
6. Tedavi: Şu anda lipoid proteinozis için etkili bir tedavi yoktur. Dimetilsülfoksitve etretinat ile başarılı sonuçlar bildirilmiştir.

• Chandrasekaran S, Nanjundan M, Natarajan S, et al. Radiologic presentation of lipoid proteinosis with symmetrical medial temporal lobe calcifications, Radiology Case Reports, 2016 Feb 17;10(2):1121.
• Gonçalves FG, de Melo MB, de L Matos V, Barra FR, Figueroa RE. Amygdalae and striatum calcification in lipoid proteinosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Jan;31(1):88-90. 
• Lapiere M. Lipoid proteinosis. İçinde: T.B. Fitzpatrick AZ. Eisen K.Wolf. Dermatology in General Medicine, 4th edn. New York: McGraw-Hill, 1993: 1937-40.
• Bozdağ KE, Gül Y, and Karaman A. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology, 2000: 39: 203-204.