Haftanın Olgusu-157 (23 Eylül 2024)

1. A) Serebral parankimde beyaz cevher alanlarında temporal loblarda kistik konfigürasyonlar oluşturmuş (beyaz oklar) diğer kesimlerde ise subkortikal U fiberlerine de uzanım gösteren lökoensefalopatik değişiklikler ile uyumlu T2 ağırlıklı serilerde sinyal artımı (sarı oklar), T1 ağırlıklı serilerde sinyal azalması görülmektedir. İnternal kapsül anterior bacağı korunmuştur. Posterior bacağı düzeyinde T2 ağırlıklı serilerde hafif sinyal artımları görülmektedir.
   
   
2. B) Serebral parankimde beyaz cevher alanlarında temporal loblarda kistik konfigürasyonlar oluşturmuş (beyaz oklar) diğer kesimlerde ise subkortikal U fiberlerine de uzanım gösteren yaygın lökoensefalopatik değişiklikler ile uyumlu simetrik T2 ağırlıklı serilerde sinyal artımı (sarı oklar) görülmektedir. Paramanyetik kontrast madde tatbiki sonrası patolojik kontrast tutulumu saptanmadı (kırmızı oklar).

Van Der Knaap Hastalığı

Van Der Knaap Hastalığı

1. Çok ender görülen otozomal resesif geçişli megalensefalik lökoensefalopatidir.
   
   
2. Hastalık, MLC1 ve 2 mutasyonları sonucunda gelişir.
   
   
3. En sık başvuru nedeni genellikle infantil dönemde başlayan makrosefali olmasına rağmen, erken çocukluk döneminde psikomotor gelişim normal ya da normale yakındır.
   
   
4. Beyin MRG’lerinde erken dönemde tipik bulgulara rastlansa da psikomotor gerilik, spastisite, ataksi, koreatetoz, motor gerilik ve nöbet gibi nörolojik bulgular ilerleyen dönemde ortaya çıkar ve ilerleyici bir seyir gösterir.
   
   
5. Diğer lökodistrofilerden farklı olarak Van Der Knaap hastalığında, beyaz cevher ciddi bir şekilde etkilenmesine rağmen psikomotor hasar çok daha yavaş olarak ilerlemektedir.

 Görüntüleme Bulguları

1. Beyin MRG’de yaygın beyaz cevher tutulumu ve ön temporal bölgelerde daha belirgin olmak üzere subkortikal kistler ve yaygın ödem görülür.
   
   
2. Korpus kallozum, beyin sapı, internal kapsül ve oksipital loblar özellikle korunur.
   
   
3. Girusların genişlemesiyle birlikte subkortikal beyaz cevherin şişmesi görülür. Başlangıçta ön temporal loblarda ve daha sonra frontal ve paryetal bölgelerde gelişen subkortikal kistler karakteristik bir bulgudur.
   
   
4. Serebellum nispeten korunmuş olsa da, çoğu hastada hafif serebellar atrofi mevcuttur.
   
   
5. MR spektroskopide özellikle düşük NAA seviyeleri görülmektedir. MR spektroskopide, NAA/Cr oranının erken yaşlarda normal sınırlarda olduğu, yaş ilerledikçe giderek azaldığı bildirilmiştir. Bu bulgu, başlangıçta belirgin olmayan nöronal kaybın ilerleyen yaşlarda gelişmesiyle ortaya çıkmaktadır.

• Lopez-Hernandez T, Ridder MC, Montolio M, et al. Mutant Glialcam causes megalencephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familialmacrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism. Am J Hum Genet 2011;88:422-32.
  
  
• MPS Varghese L, Thomas RS, Prasad SG. Siblings with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts van der Knaap disease. BJR Case Rep 2021; 7: 20200150.
  
  
• Gelal F, Apaydın M, Çallı C, Erdem G, Varer M, Uluç E. Van der Knaap lökoensefalopatisi: BT, MRG, MR spektroskopi ve difüzyon MRG bulguları. Turk J Diagn İntervent Radiol 2001; 7:446-51.
  
  
• Unalp A, Şahin Uran N. Van Der Knaap Hastalığı: MRG ve MRS Bulguları ile Bir Olgu Sunumu. Turkiye Klinikleri J Pediatr2007;16:202-5.