Haftanın Olgusu-117 (18 Aralık 2023)

1. A) Bilateral dentat nükleus (ok) ve talamuslarda (ok) simetrik  T2 hiperintens, T1 hipointens (ok) perivasküler mesafe genişlemeleri izlenmektedir. Kranioservikal bileşke düzeyinde ve servikal spinal kanalda, durada ve ligamantöz yapılarda belirgin kalınlaşma ile ileri derecede spinal kanal stenozu (oklar), C1-C2 düzeyinde spinal kordda kompresif myelopatiye ait sinyal görülmektedir (ok). Serebral sulkal mesafeler ve ventriküler sistem yaşa göre geniş görünümdedir.
   
   
2. B) Periventriküler beyaz maddede hiperintens gliotik sinyaller (oklar) mevcuttur. T2A sekansta korpus kallozumda perivasküler mesafe genişlemeleri izlenmektedir (oklar).  Kranioservikal bileşke düzeyinde ve servikal spinal kanalda ligamantöz yapılarda kalınlaşma ile spinal kanal stenozu görülmektedir (oklar).

Mukopolisakkaridoz Tip 1 Scheie Form

Mukopolisakkaridoz

1. Mukopolisakkaridoz (MPS), bir mukopolisakkarit olan glikozaminoglikan (GAG) birikimine bağlı çoklu sistem tutulumu ile giden kalıtsal bir grup lizozomal depo hastalığıdır. MPS I, α-L iduronidaz enzim eksikliğine bağlı multisistemik bulgular gösterir. MPS I en yaygın formdur ve 100.000’de 0,69 – 1,66 yenidoğanı etkiler.
   
   
2. Nörolojik tutulumla ilgili olarak semptomlar farklı MPS tiplerinde hem sıklık hem de şiddet açısından farklılıklar gösterir. Nöroradyolojik özelliklerle ilgili olarak, MPS I, II, III ve MPS VII’de merkezi sinir sistemi (MSS)’nin tutulumu baskındır.
   
   
3. MSS tutulumunun patogenetik temeli, perivasküler alanlar ve nöro-aksonal üniteler içinde mukopolisakkaritlerin anormal birikimi ve miyelin turnoverinin olumsuz etkilenmesindendir.

Görüntüleme Bulguları:

1. Beyaz madde sinyalleri (Nöronlarda ve astrositlerde GAG birikimi sonucu nöronal  kayıp ve demiyelinizasyon ve periventriküler boşluklardaki sıvı içeriğinin artması sonucu oluşur)
   
   
2. Genişlemiş perivasküler boşluklar (Beyaz madde, korpus kallozum, bazal gangliyon ve beyin sapında görülür. PVS oluşumunda 2 ana hipotez mevcuttur. Bir hipotez kan damarları etrafında GAG birikimi iken diğeri ise leptomeninkslerdeki GAG birikimi sonucu beyin omurilik sıvısının geri emiliminin bozulmasıdır)
   
   
3. Atrofi (Damarlardaki progresif GAG birikimi sonucu nöronal ölüm ve miyelin kaybı sonucu oluşur)
   
   
4. Hidrosefali (Hidrosefali, diffüz atrofi ya da araknoid granülasyonların disfonksiyonu sonucunda beyin omurilik sıvısının geri emilimindeki bozukluk sonucu oluşur.
   
   
5. Kraniyoservikal bileşke bulguları (spinal stenoz, kompresyon miyelopatisi, odontoid displazi, atlantoaksiyal instabilite ve dural kalınlaşma)
   
   
   
   
6. Lökodistrofilerin beyaz cevherdeki sinyal özellikleri mukopolisakkoridoz ile benzerdir ancak klinik ve MPS’ye eşlik eden diğer kranial ve kranioservikal bileşke bulguları iki hastalık grubunun ayrımında yardımcıdır.
   
   
7. Spondilozis, spinal stenoz ve kompresyon myelopatisi yönünde ayırıcı tanıda yer alabilir. Mukopolisakkoridoz ile ayrımında klinik özellikler ve MPS’de görülen kranial bulgular yardımcıdır.
   
   
8. Fabry hastalığı ile beyaz cevher ve derin gri cevherde izlenen sinyal değişiklikleri açısından benzer olmakla birlikte, Fabry hastalığında görülen serebral mikrohemorajiler, pulvinar sign ve dolikoektaziler ile ayrılabilir.
   
   
9. Serebral amiloid anjiyopatide sentrum semiovale, bazal ganglionlar ve pons düzeyinde genişlemiş perivasküler mesafeler ve kortikal atrofi izlenmesi MPS ile benzer olup amiloid anjiopatiye eşlik eden serebral mikrohemorajiler ve superfisyal siderozis MPS ile ayrımında yardımcıdır.

• Palmucci S, Attinà G, Lanza ML, et al. Imaging findings of mucopolysaccharidoses: a pictorial review. Insights Imaging. 2013;4(4):443-459. doi:10.1007/s13244-013-0246-8
  
  
• Barone R, Parano E, Trifiletti RR, Fiumara A, Pavone P. White matter changes mimicking a leukodystrophy in a patient with Mucopolysaccharidosis: characterization by MRI. J Neurol Sci. 2002;195(2):171-175. doi:10.1016/s0022-510x(02)00014-x
  
  
• Nicolas-Jilwan M, AlSayed M. Mucopolysaccharidoses: overview of neuroimaging manifestations. Pediatr Radiol. 2018;48(10):1503-1520. doi:10.1007/s00247-018-4139-3