Haftanın Olgusu-100 (21 Ağustos 2023)
Haftanın Olgusu
Editör
Dr. Nursel Yurttutan
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı
Kahramanmaraş
21 Ağustos 2023
ÖyküBulgularAyırıcı TanıTanıTartışmaKaynaklar
2 yaş erkek hasta
Nistagmus, terleme ve dermatit
Prof. Dr. Erkan Gökçe – Doç. Dr. Murat Beyhan
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi
Radyoloji Anabilim Dalı
- A) Aksiyel T2A MRG kesitinde bilateral periventriküler (beyaz oklar) alanlarda serebral parankimde myelinasyon yolaklarında yaygın T2 sinyal artımı (hipomyelinasyon) ile bilateral mamillotalamik traktlarda fokal T2 sinyal artışı (sarı oklar) görülmektedir. Aksiyel T2A MRG’de bilateral pons ventralinde simetrik T2 ağırlıklı serilerde hafif sinyal artımları (mavi oklar) dikkati çekmiştir. Sagittal T2A MRG’de korpus kallozum splenium kesiminde (kırmızı ok) daha belirgin olmak üzere korpus kallozumda myelinasyon eksikliğine bağlı T2A serilerde sinyal artımı görülmektedir. Paramanyetik kontrast madde tatbiki sonrası patolojik kontrastlanma saptanmadı.
- Pelizaeus Merzbacher benzeri hastalık (PMLD1)
- Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)
- Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC)
- 4H sendromu (hipomyelinasyon, hipodonti ve hipogonadotropik hipogonadizm sendromu)
Pelizaeus Merzbacher benzeri hastalık (PMLD1)
Pelizaeus Merzbacher benzeri hastalık (PMLD1)
- Tipik olarak yenidoğan veya erken bebeklik döneminde nistagmus ile ortaya çıkan, genellikle hipotoni, gecikmiş motor fonksiyon, konuşma gecikmesi ve dizartri ile seyreden yavaş ilerleyen bir lökodistrofidir.
- PMLD1, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
- PMLD1 tanısı, moleküler genetik testlerde GJC2’de bialelik patojenik varyantların tanımlanması ve düşündürücü klinik ve nörogörüntüleme bulgularıyla konulur.
- PMD’den farkı beyaz cevherde daha parlak T2A hiperintensitesi ve pons tutulumu vardır.
Görüntüleme Bulguları
- Serebrum ve serebellumun beyaz cevherini etkileyen yaygın homojen hiperintens T2 ağırlıklı sinyal
- Daha büyük çocuklarda ince korpus kallozum
- Spesifik serebellar atrofi olmaksızın beyaz cevher kaybının bir sonucu olarak beyin atrofisi ve ventriküler dilatasyon
- Derin gri çekirdeklerin ve talamusun göreceli olarak korunması
- Henneke M, Combes P, Diekmann S, Bertini E, Brockmann K, Burlina AP, Kaiser J, Ohlenbusch A, Plecko B, Rodriguez D, Boespflug-Tanguy O, Gärtner J. GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Neurology. 2008 Mar 4;70(10):748-54.
- Nahhas N, Conant A, Orthmann-Murphy J, Vanderver A, Hobson G. Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease 1. In: GeneReviews® [Internet]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29276893.