Haftanın Olgusu-108 (16 Ekim 2023)

Resim (üst sıra)  Beyin MRG sagital T1A, servikal spinal MRG T2A ve T1A , beyin MRG koronal T2A, (alt sıra) VR kraniyal BT, kafa lateral grafi, servikal vertebra BT, el-el bilek AP grafi, pelvis ve alt ekstremiteye yönelik AP grafi, tüm vücut AP grafi (babygram)

1. Beyin MRG’de 3 ve lateral ventriküller ve yüksek konveksite düzeyinde kortikal sulkal yapılar belirgindir. Kalvaryum kafatabanına göre orantısız büyüktür. Frontal bossing (kırmızı artı), burun kökünde basıklık  (midfasiyal retrüzyon) (beyaz ok), foramen magnumda obliterasyon (kesik beyaz ok) izleniyor. Beyinsapı normalden yukarı yerleşimli (mavi yıldız) olup suprasellar sisternada genişleme (kırmızı ok), straight sinüste vertikal oryantasyon (sarı ok) izleniyor. Tentoryal açı(N:27-52 derece) 57 derece ölçülmüş olup artmıştır. Sağ transvers ve sigmoid sinüs hipoplaziktir (açık mavi kalın ok).
   
   
2. Servikal vertebra BT ve MRG’de foramen magnumda obliterasyon, intervertebral disk mesafelerinde genişleme (mor ok), vertebra gövdelerinde yer yer posterior scalloping (yeşil ok) izleniyor.
   
   
3. Volum rendering imajlarda kafa tabanı dar, kalvaryum geniş olup frontal bossing ve burun kökünde basıklaşma izleniyor.
   
   
4. Kafa lateral grafi, el-el bilek AP grafi, pelvis ve alt ekstremiteye yönelik AP grafi, tüm vücut AP grafi (babygram)’lerde,kafa tabanı dar, kalvaryum geniş olup frontal bossing, burun kökünde basıklaşma, kot anteriorlarında genişleme, horizontal asetabuler çatı, küçük ve kare şeklinde ilyak kanatlar, metafizyel flaring=erlenmeyer flask deformitesi (trompet kemiği, femur), rizomeli (sarı yıldız), fibula başında tibial plato seviyesine kadar uzama, kısa ve relatif kalınlaşmış ekstremiteler, Chevron işareti (ters v şeklinde epifiz, distal femur) (kırmızı yıldız), trident el bulguları izleniyor.

Akondroplazi

Akondroplazi

1. En yaygın iskelet displazisidir.
   
   
2. Rizomelik cücelik izlenir.
   
   
3. Konjenital bir genetik bozukluktur.
   
   
4. Çoğu sporadik olup bazen OD kalıtılabilir, homozigot formu letaldir.
   
   
5. Kıkırdağı kemiğe dönüştüren hücreleri (fibroblastları) oluşturan gende (4p16.3 deki FGFR3 geninde) mutasyon (+).
   
   
6. Endokondral ossifikasyon bozulmuş olup membranöz ossifikasyon normaldir.
   
   
7. 25.000-50.000  doğumda 1 izlenir, erkeklerde daha sık görülür.
   
   
8. Kısa ekstremiteli cüceliğin en sık sebebidir.
   
   
9. Motor gelişim basamakları geri olmakla beraber mental-motor reterdasyon izlenmez. Spesifik nörolojik defisitler (foramen magnum stenozuna bağlı disfaji ve horlama) yapar.

Görüntüleme Bulguları:

1. Kraniyal:
   
   
   1. Dar kafatabanı , geniş kalvaryum
      
      
   2. Frontal bossing, burun kökünde basıklık (midfasiyal retrüzyon)
      
      
   3. Foramen magnumda daralma
      
      
   4. Servikomedüller king
      
      
   5. Beyinsapı elevasyonuna bağlı suprasellar sisternada genişleme ve straight sinüste vertikal oryantasyon
      
      
   6. Kominikan hidrosefali (sigmoid sinüste obstrüksiyona sekonder)
      
      
   7. Geniş anterior fontanel
      
      
2. Spinal:
   
   
   1. Vertebra posteriorunda skalloping
      
      
   2. Lomber vertebraların interpedinküler mesafelerinde distale gittikçe progresif azalma
      
      
   3. Gibbus deformitesi
      
      
   4. Kısa pedinküllü spinal stenoz
      
      
   5. Laminer kalınlaşma
      
      
   6. İntervertebral disk mesafesinde genişleme
      
      
   7. Lumbosakral açıda artış
      
      
3. Diğer Bulgular:
   
   
   1. Kotlarda anteriorda genişlik, anteroposteriorda darlık
      
      
   2. Horizontal asetabuler çatı
      
      
   3. Küçük ve kare şeklinde ilyak kanatlar
      
      
   4. Küçük, trident şeklinde asetabulum
      
      
   5. Şampanya kadehi şeklinde pelvik giriş
      
      
   6. Küçük sakroiliyak çentikler
      
      
   7. Metafizyel flaring=erlenmeyer flask deformitesi (trompet kemiği, femur)
      
      
   8. Rizomeli
      
      
   9. Fibula başının tibia plato seviyesine kadar uzanması
      
      
   10. Ekstremite orta kesiminde bowing
       
       
   11. Kısa ve relatif kalınlaşmış ekstremiteler
       
       
   12. Chevron işareti (ters v şeklinde epifiz, distal femur)
       
       
   13. Trident el
       
       
   14. Metakarp-metatars-bazen de proksimal falanksların kısa ve benzer uzunlukta oluşu

• Kao SC, Waziri MH, Smith WL et-al. MR imaging of the craniovertebral junction, cranium, and brain in children with achondroplasia. AJR Am J Roentgenol. 1989;153 (3): 565-9.
  
  
• Wang H, Rosenbaum AE, Reid CS et-al. Pediatric patients with achondroplasia: CT evaluation of the craniocervical junction. Radiology. 1987;164 (2): 515-9.
  
  
• Panda A, Gamanagatti S, Jana M, Gupta AK. Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. (2014) World journal of radiology. 6 (10): 808-25.