Haftanın Olgusu-240 (27 Nisan 2026)

1. ARSACS
2. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
3. Leigh sendromu
4. Wernicke-Korsakoff sendromu
5. Toksik-metabolik ensefalopati
6. Wernicke ensefalopatisi
7. Freidreich sendromu (FXTAS varyasyonu)
8. MRG-okült epilepsi (yapısal lezyon saptanmayan epilepsi)
9. Kortikal Displazi
10. Serebellar folya sinapsisi

1. A. Ponsta T2 hipointens transvers çizgilenmeler (tigroid pattern)
2. B ve C. Her iki talamus ventral kesiminde bant tarzında simetrik T2 hiperintensitesİ
3. D ve E. Pons ve orta serebellar pedinkülde difüz bir T2 sinyal artışı

Charlevoix-Saguenay’ın otozomal resesif spastik ataksisi (ARSACS)

Charlevoix-Saguenay’ın otozomal resesif spastik ataksisi (ARSACS)

1. ARSACS, nadir görülen, genetik ve progresif bir nörojeneratif hastalıktır. İlk olarak Kanada’nın Charlevoix-Saguenay bölgesinde tanımlanmıştır ancak tüm dünyada görüldüğü rapor edilmektedir.
2. SACS genindeki mutasyonlar ile oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
3. Klasik olarak erken başlangıçlı serebellar ataksi, alt ekstremitelerde spastisite ve periferik nöropati ile seyreder.
4. Sıklıkla yenidoğan döneminde tanı alsa da, erişkin başlangıçlı vakalar da literatürde tanımlanmıştır.
5. Fenotipi değişken bir hastalık olup, klasik triad tamamlanmayabilir. Bu sebeple MRG ve genetik inceleme tanıda önemli bir yer tutmaktadır.
6. Göz muayenesinde görülen retinal hipermyelinize lifler de tanıya katkı sağlamaktadır.
7. Tedavi destek/semptomatik tedavi ile yapılmaktadır.
8. Sunulan vakada, radyolojik ön tanı genetik olarak konfirme edilmiştir.

Görüntüleme Bulguları

MRG

1. Superiyor serebellar vermiste atrofi
2. Ponsta karakteristik tigroid, lineer ya da çizgilenme şeklinde T2 ve FLAIR hiperintensiteleri
3. Talamus çevresinde T2 hiperintens çizgilenme
4. Korpus kallozumda incelme
5. Servikal spinal kord atrofisi

• Bouchard JP, Richter A, Mathieu J et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Neuromuscul Disord. 1998 Oct;8(7):474-9. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00055-8. PMID: 9829277.
• Prodi E, Grisoli M, Panzeri M et al. Supratentorial and pontine MRI abnormalities characterize recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. A comprehensive study of an Italian series. Eur J Neurol. 2013 Jan;20(1):138-46. doi: 10.1111/j.1468-1331.2012.03815.x. Epub 2012 Jul 21. PMID: 22816526.
• Martin MH, Bouchard JP, Sylvain M et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a report of MR imaging in 5 patients. AJNR Am J Neuroradiol. 2007 Sep;28(8):1606-8. doi: 10.3174/ajnr.A0603. PMID: 17846221; PMCID: PMC8134385.
• Biswas A, Varman M, Yoganathan S et al. Teaching NeuroImages: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: Typical MRI findings. Neurology. 2018 Apr 3;90(14):e1271-e1272. doi: 10.1212/WNL.0000000000005252. PMID: 29610238.
• Garcia-Martin E, Pablo LE et al. Retinal nerve fibre layer thickness in ARSACS: myelination or hypertrophy? Br J Ophthalmol. 2013 Feb;97(2):238-41. doi: 10.1136/bjophthalmol-2012-302309. Epub 2012 Oct 17. PMID: 23077228; PMCID: PMC3582091.