Santral sinir sisteminde, lenste, tendonlarda (en sık Aşil tendonu) ve damar duvarlarında kolestanol birikimi olur.
Tanı: Görüntüleme bulguları, serum kolestenol seviyesinde artış, genetik mutasyonunun gösterilmesi.
Tedavi: Kenedeoksikolik asit ve HMGCoA redüktaz inhibitörlerinin kullanımı ile klinik gidiş durudurulabilir veya yavaşlatılabilir.
Barkhof F, Verrips A, Wesseling P et-al. Cerebrotendinous xanthomatosis: the spectrum of imaging findings and the correlation with neuropathologic findings. Radiology. 2000;217 (3): 869-76.
Pilo-de-la-Fuente B, Jimenez-Escrig A, Lorenzo JR, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis in Spain: clinical, prognostic, and genetic survey. Eur J Neurol 2011;18:1203–1211.
Koyama S, Sekijima Y, Ogura M, et al. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Molecular Pathogenesis, Clinical Spectrum, Diagnosis, and Disease-Modifying Treatments. Committee on Primary Dyslipidemia under the Research Program on Rare and Intractable Disease of the Ministry of Health, Labour and Welfare of Japan.J Atheroscler Thromb. 2021 May 8. doi: 10.5551/jat.RV17055. Online ahead of print.
