Haftanın Olgusu-253 (27 Temmuz 2026)
Haftanın Olgusu
Editörler
Dr. Özlem Alkan
Dr. Rahşan Göçmen
Dr. Nursel Yurttutan
Dr. Anıl Özgür
Dr. Burçak Çakır Peköz
27 Temmuz 2026
ÖyküYanıtlarBulgularAyırıcı TanıTanıTartışmaKaynaklar
17 aylık, K
Makrosefali+, serebral palsi?
Araş. Gör. Dr. Yusuf Gökgöz
Prof. Dr. Nursel Yurttutan
K.Maraş Sütçüimam Üniversitesi SUAH
Radyoloji AD
- Canavan Hastalığı
- A) T2 ağırlıklı görüntülerde beyaz cevherde simetrik, subkortikal U liflerine dek uzanan hiperintens görünüm dikkati çekmektedir. Bilateral talamusta ve globus pallidusta simetrik sinyal artımları izlenmektedir. Bu düzeylere karşılık gelen lokalizasyonlarda T1A seride hipointens sinyal değişiklikleri izlenmektedir.
- B) Aksiyel T2A görüntülerde beyin sapı posterioru, her iki orta serebellar pedinkül ve serebellar beyaz cevheri ilgilendiren hiperintens sinyal değişikliği dikkati çekmektedir.
- C) BT’de etkilenen beyaz cevherde yaygın dansite azalması izleniyor.
- D) DWI seride etkilenen beyaz cevherde yer yer difüzyon kısıtlılıkları izleniyor.
- E) MRS’de beyaz cevherde belirgin NAA piki izlenmektedir.
- Canavan hastalığı
- Alexander hastalığı
- Anterior bölgede baskınlık, hastalığın geç evresinde diffüz yayılım izlenir, MRS’de normal NAA.
- Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
- Serebellar atrofi ile ilişkilidir, kaplan deseni şeklinde hiperintensite gösterir, subkortikal U liflerini etkilemez.
- Adrenolokodistrofi
- Subkortikal U liflerini etkilemez, karakteristik bir oksipitoparietal periventriküler beyaz madde dağılımına sahiptir.
- Metakromatik lökodistrofi
- Subkortikal U liflerini etkilemez, karakteristik bir “kelebek” deseni vardır.
- Subkortikal kist barındıran megalensefalik lökodistrofi
- Subkortikal U liflerinin tutulumu vardır, bazal gangliyon ve talamuslar korunur, eşlik eden subkortikal kistler (tipik olarak temporal lob anteriorlarında) izlenir.
Canavan Hastalığı
Canavan Hastalığı
- Canavan hastalığı , diğer adıyla beyaz madde süngerimsi dejenerasyonu veya aspartoasilaz eksikliği olarak da bilinen, klinik olarak makrosefali, ciddi zihinsel ve nörolojik yetersizlikler ve körlük ile karakterize bir lökodistrofidir.
Görüntüleme Bulguları
BT:
- Beyaz maddenin ödemli süngerimsi yapısı, BT’de karakteristik olarak dansite azalmasına neden olur ve bu nedenle nispeten etkilenmemiş gri maddeden belirgin şekilde ayrılır.
- Klinik evreye bağlı olarak makrosefali de görülebilir.
MRG:
- MRG, megalensefali görünümünü doğrular ve tipik olarak yaygın, iki taraflı ve subkortikal U liflerini içeren beyaz madde hastalığı hakkında daha fazla ayrıntı sağlar
- T1A: Düşük sinyalli alanlar
- Esas olarak subkortikal beyaz madde içinde
- Genellikle korpus kallozum , kaudat nükleus, putamen ve internal kapsül etkilenmez.
- Hastalık ilerledikçe, periventriküler beyaz madde atrofisi ve buna bağlı ventrikülomegali görülebilir.
- Globus pallidus ve talamus da genellikle etkilenir.
- T2A/FLAIR: Önceki bulgularla aynıdır, ancak etkilenen beyaz maddede yüksek sinyal alanları mevcuttur.
- DAG: Hastalıklı beyaz madde içinde kısıtlı difüzyon alanları
- MR spektroskopi: Belirgin şekilde yüksek NAA ve NAA:kreatin oranı, bu durum için patognomoniktir.
- Sreenivasan P, Purushothaman KK. Radiological clue to diagnosis of Canavan disease. Indian J Pediatr. 2013;80(1):75-77. doi:10.1007/s12098-012-0794-9
- Michel SJ, Given CA 2nd. Case 99: Canavan disease. Radiology. 2006;241(1):310-314. doi:10.1148/radiol.2411040165
- Cheon JE, Kim IO, Hwang YS, et al. Leukodystrophy in children: a pictorial review of MR imaging features. Radiographics. 2002;22(3):461-476. doi:10.1148/radiographics.22.3.g02ma01461
- Brismar J, Brismar G, Gascon G, Ozand P. Canavan disease: CT and MR imaging of the brain. AJNR Am J Neuroradiol. 1990;11(4):805-810.
