Haftanın Olgusu-261 (21 Eylül 2026)

1. SSS Vasküliti / İnflamatuvar vaskülopati
2. Demiyelizan Hastalık
3. FANS (Fanconi Anemisi Nöroinflamatuar Sendrom) / FA (Fanconi Anemisi ilişkili küçük damar hastalığı)
4. Gliom
5. PSSSL (Primer Santral Sinir Sistemi Lenfoması)
6. RCVL ( Sereberal Lökoensefalopati ile birlikte retinal vaskülopati) / TREX1 ilşkili vaskülopati
7. Enfeksiyon

1. A-B-C. Sağ frontal lob ve sol parietal lob periventriküler beyaz cevherde fokalT1 hipointens, T2-FLAIR hiperintens alanlar
2. D,E. SWI ve BT tetkikinde lezyonların içerisinde ve bilateral dağınık yerleşimli milimetrik kalsifik odaklar
3. F. IVKM sonrası periferal/ring tarzı kontrastlanma
4. G-H. Lezyonlarda diffüzyon kısıtlayan alanlar

FANS (Fanconi Anemisi ilişkili Nöroinflamatuar Sendrom)

FANS (FanconiAnemisi ilişkili Nöroinflamatuar Sendrom)

1. Fanconi anemisi olan hastalarda gelişebilen, nadir ve yeni tanımlanmış bir nörolojik komplikasyondur.
2. Baş ağrısı, nöbet, bilişsel değişiklikler ve fokal nörolojik bulgular gibi çeşitli nörolojik belirtilerle ortaya çıkabilir.
3. Patofizyoloji olarak Fanconi anemisindeki DNA tamir kusurunun nöroinflamasyon ve serebral küçük damar hasarına yol açabileceği düşünülmektedir.
4. Alt ekstremitede güçsüzlük nedeniyle acile başvuran hastaya yapılan incelemeler sonucu Fanconi anemisi tanısı konulmuştur.
5. Lezyonların tümör benzeri görünüm sergileyebilmesi nedeniyle neoplazi, enfeksiyon ve demiyelinizan hastalıklar önemli ayırıcı tanıları oluşturur.
   
6. Fanconi anemisi tanısı moleküler genetik test ile konulan ve bilinen olguda, mevcut SSS klinik ve görüntüleme bulguları , bulguların takip görüntülerde değişmemesi FANS tanısını koydurmuştur.

Görüntüleme Özellikleri

1. MR
   • Çok sayıda multifokal kontrastlanan lezyon
   • Sıklıkla ring/periferik kontrastlanma 
   • Dominant bir lezyon ve etrafında daha küçük lezyonlar
   • Serebral ve özellikle serebellar tutulum
   • Belirgin vazojenik ödem
   • Bazı lezyonlarda diffüzyon kısıtlanması
   • Bazı hastalarda kalsifikasyonlar
   • Bazen spinal kordda kontrastlanan odaklar
   • Zaman içerisinde lezyonların waxing and waning (büyüyüp küçülme) göstermesi 
2.  BT
   • Bazı hastalarda kalsifikasyonlar

• Bartlett AL, Wagner JE, Jones B, et al. Fanconi anemia neuroinflammatory syndrome: brain lesions and neurologic injury in Fanconi anemia. Blood Adv. 2024;8(12):3027-3037. doi:10.1182/bloodadvances.2024012577.
• Bartlett AL, Ramos KN, Bartlett JR, et al. LINE-1 Retroelement Activation and Neuroinflammation in Persons With Fanconi Anemia. Pediatr Blood Cancer. 2025;72(12):e32081. doi:10.1002/pbc.32081.
• Bartlett AL, Wagner JE, Jones B, et al. Fanconi anemia neuroinflammatory syndrome: brain lesions and neurologic injury in Fanconi anemia. Blood Adv. 2024;8(12):3027-3037.
• Özdemir ZC, Yarar C, Öztunalı Ç, et al. Two siblings with Fanconi anemia (FANCQ, ERCC4/XPF) presenting with tumor-mimicking lesions in the brain and acute neurological deterioration. Pediatr Blood Cancer. 2024;71(7):e30773. doi:10.1002/pbc.30773.