Haftanın Olgusu-185 (7 Nisan 2025)

Olgu için verilen yanıtlar

1. Lenfoma (4 kişi)
2. Alfa metilasil-CoA rasemaz (AMACR) eksikliği (2 kişi)
3. Gen mutasyonuna bağlı retinal vaskülopati ve lökoensefalopati (1 kişi)
4. CMV ensefaliti (1 kişi)
5. HCC metastazı (1 kişi)
6. Wilson hastalığı (1 kişi)

1. A) Bilateral periventriküler ve derin beyaz cevherde FLAIR görüntüde yaygın intensite artışları ve T1 ağırlıklı görüntüde izo-hipointens görünüm mevcuttur (oklar).
2. B) Sol lateral ventrikül çevresinde posterior kesimlerde beyaz cevherde difüzyon kısıtlaması gösteren alanlar ve sağ lateral ventrikül frontal hornu lateralinde psödonormalizasyon alanları mevcuttur (oklar).
3. C) Sol lateral ventrikül çevresinde posteriorda beyaz cevherde kontrastlanan alan görülmektedir (ok).
4. Olgunun birkaç yıl önce denge kaybı ve düşme öyküsü mevcuttur. Zamanla sağ kolda güçsüzlük ve yutma güçlüğü ortaya çıkmıştır.
5. Olguya retinal hemoraji nedeni ile lazer tedavisi uygulanmıştır.
6. Kan laboratuvar tetkiklerinde karaciğer enzimlerinde yükseklik görülmüştür (AST: 36.8 IU/L,  ALT: 89 IU/L,  GGT: 443 IU/L).

TREX1 mutasyonlu Serebral Lökoensefalopati ile Retinal Vaskülopative Sistemik Bulguları

TREX1 mutasyonu sonucu gelişen Serebral Lökoensefalopati ile Retinal Vaskülopati Sistemik Bulguları

1. 3. kromozomun kısa kolunda yerleşimli ‘Three prime repair exonuclease 1’ (TREX1) geninde C-terminal frameshift mutasyonu oluşur.
2. Beyin, retina ve diğer organ sistemlerinde oluşan bir mikrovaskülopatidir.
3. Otozomal dominant geçişlidir.
4. Fundoskopide retinal kanamalar, pamuk atığı noktalar görülebilir.
5. Fokal nörolojik defisitler, kognitif bozukluklar yaygın olarak görülür.
6. Mikrovasküler karaciğer hastalığına neden olabilir. Buna bağlı karaciğer enzimleri yükselir.
7. Arteriolonefroskleroz kaynaklı kronik böbrek hastalığına neden olabilir.
8. Anjiyodisplaziye sekonder gastrointestinal kanama görülebilir.Hipertansiyon görülebilir.

BT Bulguları

1. Hastaların yaklaşık yarısında serebral beyaz cevherde multipl sayıda kalsifikasyonlar görülebilir.

MR Bulguları

1. Supratentoriyal beyaz cevherde T2/FLAIR hiperintens lezyonlar izlenir. Gri cevher ve subkortikal U-fiberleri korunur.
2. Difüzyon ağırlıklı görüntülemelerde lezyonların bazılarında iskemiye bağlı kısıtlama görülebilir.
3. Postkontrast T1 ağırlıklı görüntülemelerde nodüler veya rim tarzında kontrastlanma izlenebilir.
4. Beyaz cevherde daha büyük boyutlarda kitle benzeri lezyonlar ve perilezyonel ödem izlenebilir.
5. Olgumuzda klinik bulgular ve görüntüleme bulguları tanı için yol gösterici olmuş ve kesin tanı genetik testler ile mutasyon gösterilerek konulmuştur.

• de Boer I, Pelzer N, Terwindt G. Retinal Vasculopathy with CerebralLeukoencephalopathy and Systemic Manifestations. 2019 Sep 19. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
• Anine H. Stam, Parul H. Kothari, Aisha Shaikh, Andreas Gschwendter, JoannaC. Jen, Suzanne Hodgkinson, Todd A. Hardy, Michael Hayes, Peter A. Kempster, Katya E. Kotschet, Ingeborg M. Bajema, Sjoerd G. van Duinen, Marion L. C. Maat-Schieman, Paulus T. V. M. de Jong, Marc D. de Smet, Didi de Wolff-Rouendaal, Greet Dijkman, Nadine Pelzer, Grant R. Kolar, Robert E. Schmidt, JoAnne Lacey, Daniel Joseph, David R. Fintak, M. Gilbert Grand, Elizabeth M. Brunt, Helen Liapis, Rula A. Hajj-Ali, Mark C. Kruit, Mark A. vanBuchem, Martin Dichgans, Rune R. Frants, Arn M. J. M. van den Maagdenberg, Joost Haan, Robert W. Baloh, John P. Atkinson, Gisela M. Terwindt, Michel D. Ferrari, Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations, Brain, Volume 139, Issue 11, November 2016, Pages 2909–2922, https://doi.org/10.1093/brain/aww217