Haftanın Olgusu-183 (24 Mart 2025)

Olgu için verilen yanıtlar

1. Konjenital musküler distrofi / Alfa distroglikanopati (9 kişi)
2. Pontoserebellar hipoplazi (11 kişi)
3. Horizontal bakış felci ve ilerleyici skolyoz (7 kişi)
4. Joubert sendromu (2 kişi)
5. Spinoserebellar ataksi (1 kişi)
6. Moebius sendromu (1 kişi)

1. Aksiyel T2A (A) ve CISS (B) görüntülerde serebellar kortikal-subkortikal kistler (kırmızı oklar) gösterilmiştir.
2. Aksiyel CISS görüntüde (C) ponsta ventral kleft (mavi ok) gösterilmiştir.
3. Sagittal T1A incelemede (D) korpus kallosumdakısa ve kalın görünüm (yeşil ok), tektal kalınlaşma (mor ok) ve ponsta hipoplazi (sarı ok) izlenmektedir. Aksiyel T2A (A) ve CISS (B) görüntülerde de pons hipoplazisinin seçildiğine dikkat ediniz.

Kas-Göz-Beyin Hastalığı (POMGNT1 GEN MUTASYONU)

Kas-Göz-Beyin Hastalığı (POMGNT1 GEN MUTASYONU)

1. Konjenital musküler distrofiler, otozomal resesif kalıtılan, α-distroglikan glikozilasyonunda yer alan proteinleri kodlayan gen defektlerinden kaynaklanan, farklı derecelerde merkezi sinir sistemi ve göz anormallikleri ile birlikte ortaya çıkan heterojen bir grup kas hastalığıdır.  
2. Glikozil transferazları kodlayan genler arasında POMT1, POMT2, POMGnT1, FKTN, FKRP ve LARGE yer almaktadır. DAG1 geni α-distroglikan’ı kodlamaktadır. Konjenital musküler distrofiler bu genlerin mutasyonları ile farklı şiddette klinik ve yapısal bulgular ile geniş bir yelpazede karşımıza çıkarlar. 
3. Kas-Göz-Beyin hastalığı POMGnT1 gen mutasyonu ile ilişkilendirilmiştir.
4. Kas-Göz-Beyin hastaları hipotoni, beyin fonksiyonlarında bozulma, görme sorunları ve kas distrofisi ile karşımıza çıkar. Yaş ilerledikçe hipotoni yerini spastisite ve kontraktürlere bırakır. Görme kaybı ilerleyici myopi, retina dejenerasyonu veya glokomun sonucu olarak gelişir. Kas biyopsisi ve genetik analiz ile tanı koyulur.
5. Santral sinir sistemi görüntülemesinde migrasyon anomalileri, orta hat deformiteleri (kallosal disgenezi vb), beyin sapı ve serebellumda hipoplazi, serebellar kortikal kistler izlenir. 
6. Beyin sapı hemen hemen tüm olgularda etkilenir. Ponstaventral longitudinal kleft görülebilmektedir. Periventriküler ve subkortikal beyaz cevherde T2A hiperintens sinyal değişiklikleri ve anormal miyelinizasyon izlenebilir.
7. Olgumuzda tanı genetik test ile doğrulanmıştır.

• Diesen, C et al. “POMGnT1 mutation and phenotypic spectrum in muscle-eye-brain disease.” Journal of medical genetics vol. 41,10 (2004): e115. doi:10.1136/jmg.2004.020701
• Barkovich, A James et al. “A developmental and genetic classification formidbrain-hindbrain malformations.” Brain : a journal of neurology vol. 132,Pt 12 (2009): 3199-230. doi:10.1093/brain/awp247
• Mercuri, E et al. “Congenital muscular dystrophies with defective glycosylationof dystroglycan: a population study.” Neurology vol. 72,21 (2009): 1802-9. doi:10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60
• Saredi, S et al. “Novel POMGNT1 point mutations and intragenicrearrangements associated with muscle-eye-brain disease.” Journal of theneurological sciences vol. 318,1-2 (2012): 45-50. doi:10.1016/j.jns.2012.04.008