Haftanın Olgusu-267 (2 Kasım 2026)

1. Kronik progresif eksternal oftalmopleji

1. A) Koronal T1A imajda bilateral ekstraoküler kaslarda  belirgin atrofi
2. B) Aksiyel T2A-YB imajda bilateral ekstraoküler kaslarda belirgin atrofi ve ödem

Kronik progresif eksternal oftalmopleji

Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji
(KPEO)

1. Ekstraoküler kasları etkileyen bir grup kalıtsal myopati
2. Genellikle bilateral, ilerleyici ve sürekli pitozis ile birlikte, herhangi bir kraniyal sinir paralizisinin dağılımına uymayan gözhareketlerinde kısıtlılık şeklinde ortaya çıkar.
3. 3-4. dekatta ortaya çıkmaya başlar
4. Mitokondriyal hastalıklarla ilişkilidir ve iki temel klinik şekilde görülebilir
   • İzole KPEO: Bulgular yalnızca okülomotor sistemle, yani pitozis ve göz hareket bozukluğuyla sınırlıdır
   • KPEO-plus: Oküler bulgulara ek olarak başka sistemikbulgulardabulunur.
     • Sistemik bir myopati veya  nörolojik sendromun parçası
5. Destekleyici tedavi (pitozis için cerrahi yapılabilir.)

Görüntüleme Bulguları

1. MRG
   • Tipik bulgu: Diffüz bilateral simetrik şiddetli ekstraokular kas atrofisi
     • Myastenia gravis, tiroid oftalmopatisi ve diğer tutulumlarda bu patern beklenmez
   • Tendonlarda da atrofi izlenir
   • Ekstraokuler kaslarda yağ baskılı T2A görüntülerde myopatiye bağlı hafif hiperintensite veya intramüsküler yağ gelişimine bağlı T1A hiperintensitesi izlenebilir
2. Olgumuzda;
   • Klinik ayırıcı tanıda yer alabilecek Myastenia Gravis açısından;
     • Eşlik eden torasik lezyon yoktu
     • Asetil-kolin reseptör antikoru negatifti
   • Eşlik eden başka sistemik – genetik hastalık bulgusu yoktu
     

•  Pitceathly, R.D.S., Morrow, J.M., Sinclair, C.D.J. et al. Extra-ocular muscle MRI in genetically-defined mitochondrial disease. Eur Radiol 26, 130–137 (2016). https://doi.org/10.1007/s00330-015-3801-5
• Carlow TJ, Depper MH, Orrison WW Jr. MR of extraocular muscles in chronic progressive external ophthalmoplegia. AJNR Am J Neuroradiol. 1998 Jan;19(1):95-9. PMID: 9432164; PMCID: PMC8337335.
• Keene KR, Notting IC, Verschuuren JJGM, et al. Eye Muscle MRI in Myasthenia Gravis and Other Neuromuscular Disorders. J Neuromuscul Dis. 2023;10(5):869-883