Haftanın Olgusu-266 (26 Ekim 2026)

1. Sotos Sendromu
2. Di George Sendromu
3. Konjenital muskuler distrofi
4. Aicardi sendromu
5. Van maldergem sendromu
6. Tubulinopati
7. Lujan-Fryns Sendromu (X-linked Intellectual Disability with Marfanoid Habitus)
8. Periventriküler nodüler heterotopi sendromu
9. Filamin A ilişkili nörogelişimsel hastalık

1. A) Frontal disgiri; sığ ve sık sulkuslar
2. B) Kavum veli interpositi anatomik varyasyonu
3. C) Korpus kallozum ve anterior komissürde incelme
4. D) Ventriküler dismorfizm, ventriküler atrium ve oksipital hornlarda ılımlı genişleme

Sotos sendromu

Sotos Sendromu

1. Sotos sendromu tahmini prevelansı 14.000 canlı doğumda 1 olan, nadir OD hastalıktır.
2. Sotos sendromu, NSD1 genindeki işlev kaybına bağlı haployetersizlik sonucu ortaya çıkar.
3. NSD1 proteini, embriyonik gelişimde rol oynadığı bilinen metiltransferazdır.
4. Başlıca klinik özellikleri; kraniyofasiyal dismorfizm, aşırı büyüme (makrosefali, ileri kemik yaşı ve uzun boy) ile gelişimsel gecikme ve entelektüel yetersizliktir. Sotos sendromlu bireylerin %25’inde nöbetler bildirilmiştir.
5. Sotos sendromunda, diğer aşırı büyüme sendromlarında olduğu gibi malignite gelişme riskinde artış olduğu bilinmektedir.
6. Olgumuzun tanısı klinik bulgular ve NSD1 gen analizi ile konulmuştur.

Görüntüleme Bulguları

1. MRG
   • Gelişimsel kortikal malformasyonlar (disgiri, polimikrogiri, periventriküler nodüler heterotopi)
   • Ventrikülomegali ve ventriküler dismorfizm
   • Korpus kallozum ve septum pellisidum anomalileri
   • Hipokampüsün inkomplet rotasyonu
   • İntertalamik adezyon ve anterior komissür hipoplazisi (orta hat anomalileri)
   • Beyaz cevher sinyal anormallikleri
   • Dismorfik beyin sapı
   • Kraniyofasiyal bulgular arasında yüksek damak arkı, uzun ve dar yüz, geniş alın ve belirgin çene yer alabilir.

•  Priolo, M., et al. (2018). Malan syndrome: Sotos-like overgrowth syndrome caused by NFIX haploinsufficiency. Clinical Genetics, 93(3), 472-480.
•  Bahi-Buisson, N., et al. (2014). The wide spectrum of tubulinopathies: what are the clinical and neuroimaging features? Brain, 137(6), 1676-1700.
•  Freeze, H. H., & Schachter, H. (2009). Genetic Disorders of Glycosylation. In Essentials of Glycobiology (2nd ed.). Cold Spring Harbor Laboratory Press.
•  Klouwer, F. C., et al. (2015). Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet Journal of Rare Diseases, 10(1), 151.
•  Nicita F, Graziola F, Boni A, et al. Sotos Syndrome: Deep Neuroimaging Phenotyping Reveals a High Prevalance of Malformations of Cortical Development. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 2020;79(11):1195-1202.