Haftanın Olgusu-126 (19 Şubat 2024)

1. A) Aksiyel düzlemde kraniyal BT görüntüsünde serebral parankim atrofik görünümde izleniyor.
   
   
2. B) Aksiyel düzlemdeki MR görüntülerinde diffüz serebral atrofi ve serebral beyaz cevherin tamamında hipomiyelinasyon ile uyumlu homojen T2 ve FLAIR sinyal artışı izlenmektedir, korpus kallozum belirgin incelmiştir. Bilateral internal kapsül anteriyor bacağında T2 sinyal kaybı izlenmekte, buna bağlı olarak bilateral striatum tek çekirdek olarak görünmektedir.

Pelizaeus-Merzbacher hastalığı

Pelizaeus-Merzbacher hastalığı

1. X’e bağlı geçiş gösteren, hipomiyelinasyon ile karakterize hastalık.
   
   
2. Xq22 lokasyonundaki proteolipid protein (PLP1) geninin anomalileri sonucu ortaya çıkar. Mutasyon, delesyon veya duplikasyon sonucu ortaya çıkabilir.
   
   
3. Tip 1 (klasik) ve tip 2 (konnatal) formları mevcuttur.
   
   
4. Klinik bulgular: Hipotoni, gelişim geriliği, piramidal hastalık, ataksi, nistagmus.

Görüntüleme Bulguları:

1. Serebral beyaz cevherin tamamını etkileyen T2 ve FLAIR sinyal artışı
   
   
2. Piramidal yollarda veya ponsun tamamında T2 sinyal artışı
   
   
3. Beyaz cevherde ve serebellumda progresif volüm kaybı
   
   
4. MR spektroskopide serebral beyaz cevherde hafif artmış kolin ve kreatin değerlerinin yanında azalmış N-asetil-aspartat (NAA) değerleri görülebilir.

• Pizzini, F. et al. Proton MR spectroscopic imaging in Pelizaeus-Merzbacher disease. American Journal of Neuroradiology, 2003, 24(8), 1683–1689.
  
  
• Wang, C. et al. Clinical and imaging characteristics of 4H syndrome: A case report. CNS Neurosci Ther. 2022, 28(3), 458-460.
  
  
• Osborn, A. G., Hedlund, G. L., & Salzman, K. L. (2017). Osborn’s brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. Elsevier Health Sciences.