Haftanın Olgusu-262 (28 Eylül 2026)

1. Metabolik/genetik/toksik lökoensefalopati
2. Mild encephalopathy with revesibl splenial lesions (MERS) – Tip 2 CLOCC spektrumlu
3. CADASIL (Subkortikal enfarktlar ve lökoensefalopati ile seyreden serebral otozomal dominant Arteriopati)
4. Hipoglisemik ensefalopati
5. İnternal serebral ven trombozu
6. X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (Adult-onset X-ALD)
7. Moya moya sendromu
8. Gecikmiş posthipoksik lökoensefalopati
9. X’e bağlı Charcot–Marie–Tooth hastalığı Tip 1 (CMTX1) ve buna bağlı geçici santral sinir sistemi tutulumu 

1. (E,F,G) Her iki sentrumsemiovale düzeyinde ve korpuskallosumspeniumunda, simetrik, bilateralyamasaldiffüzyon kısıtlayan alanlar
2. (B,C) Diffüzyon kısıtlayan alanların T2-FLAIR sekanslarda da yamasalhiperintens görünümü
3. (H) Sagittal T2A görüntülerde daha net seçilen korpuskallosumsplenium tutulumu
4. (A,D) T1A sekansta belirgin bulgu yok, IVKM sonrası kontrastlanmayok 

X’e bağlı Charcot–Marie–Tooth

X’e bağlı Charcot–Marie–Tooth

1. En sık görülen formu CMTX1’dir ve GJB1 genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanır.
2. CMTX1 klasik olarak bir kalıtsal sensorimotorperiferiknöropati şeklinde ortaya çıkar. Özellikle erkeklerde çocukluk veya genç erişkinlik döneminde distal kaslarda güçsüzlük ve atrofi, sık düşme ve yürüme güçlüğü, pes cavus, çekiç parmak, derin tendon reflekslerinde azalma/kaybolma görülebilir.
3. Bazı hastalarda ayrıca MSS tutulumu görülebilir. Klinik olarak belirti vermeyen beyaz cevher değişiklikleri ve/veya ataklar şeklinde ortaya çıkan geçici nörolojik bulgular olabilir ( Dizartri,disfaji, hemiparezi, ataksi,afazi vb).
4. Bulgular genellikle akut başlayıp tamamen veya büyük ölçüde düzelir. Bu nedenle ilk başvuru sırasında SVO, ensefalit, ADEM, metabolik hastalıklar gibi ayırıcı tanılar akla gelir.

Görüntüleme Özellikleri

1. Tutulum yerleri:
   • Bilateral derin beyaz cevher
   • Sentrum semiovale
   • Korpus kallosum ( özellikle splenium)
   • İnternal kapsülü posterior bölümleri
2.  Reversible lezyonlar
3. DAG’de belirgin kısıtlanma (inmeden farkı lezyonların tamamen/tama yakın kaybolması)

1. Olgunun takip görüntülerinde bahsi geçen lezyonların ve kliniğinin tamamen gerilemesi ve korpuskallosumspleniumunda, bilateralsentrumsemiovale düzeyinde beyaz cevherlerde simetrik tutulum olması bizi SVO tanısından uzaklaştırmış olup takip süreçlerinde genetik test ile X’e bağlı Charcot–Marie–Tooth tanısı kesin olarak konulmuştur. Hastaya ait 2 ay sonra çekilen görüntülerde lezyonların tamamen gerilediği görülmektedir.

• Zhan F, et al. (2024). EpisodicNeurologicalDysfunction in X-LinkedCharcot-Marie-ToothDisease: Expansion of thePhenotypicandGeneticSpectrum. Journal of ClinicalNeurology, 20(1), 59–66. DOI: 10.3988/jcn.2023.0104
• Abrams CK. GJB1 Disorders: Charcot-Marie-ToothNeuropathy (CMT1X) and Central NervousSystemPhenotypes. 1998 Jun 18 [updated 2024 Apr 25]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews.
• Altarazi K, Chen YT, Sankaraneni RM. (2023). Acute, Transient, Brain Lesions on MagneticResonanceImaging in X-linkedCharcot-Marie-Toothtype 1. Neurology, 100(17 Supplement 2), 0126
• Yoshimoto et al. (2024). Spatial Fluctuation of Central NervousSystemLesions in X-linkedCharcot-Marie-ToothDiseasewith a Novel GJB1 Mutation. InternalMedicine, 63(4), 571–576. DOI: 10.2169/internalmedicine.1713-23
• AlmarzooqiA. (2024). Charcot-Marie-Tooth Disease With Leukodystrophy: An Atypical Presentation. Cureus. 2024 Jul 11;16(7):e64335. doi: 10.7759/cureus.64335