Haftanın Olgusu-227 (26 Ocak 2026)

Olgu için verilen yanıtlar

1. Yüksek dereceli glial tümör (5 kişi)
2. Glioblastom (3 kişi)
3. Orta hat gliomu (4 kişi)
4. Ependimom (1 kişi)
5. Gangliogliom (1 kişi)
6. Santral nörositom (1 kişi)
7. Yüksek dereceli IDH mutant astrositom (1 kişi)

1. A) Aksiyel T2A ve FLAIR serilerde, koronal T2A sekansta sol talamus dorsalinden köken alarak mezensefalona doğru devamlılık gösteren heterojen kitlesel lezyon (ok) izleniyor. Kitle 3. ve lateral ventriküle belirgin bası oluşturmakta, orta hat yapılarında sağa doğru şifte (ok) yol açmaktadır. Hidrosefali ve transependimal BOS geçişini düşündüren periventriküler bant formunda sinyaller (oklar) izlenmektedir. Post-kontrast T1A serilerde kitle periferal kontrastlanma göstermektedir (ok).
2. B) NF1 tanılı olguda suboksipital bölgede koronal T2A serilerde subsantimetrik boyutlu nodüler nörofibrom ile uyumlu cilt lezyonları (oklar) ve koronal T2A serilerde sol optik sinirin kiazmatik segmentinde sinyal ve kalınlık artışı (ok) izlenmektedir. SWI sekansta lezyon içerisinde hemorajik komponentlere ve hipervaskülarizasyona ait duyarlılık artefaktları (ok) izlenmektedir. Perfüzyon MR’da renk haritalarında lezyonun kontrastlanan periferal solid komponentleri düzeyinde perfüzyon artışı izlenmektedir.
3. C) Mezensefalon ve pons düzeyinde fokal T2A sinyal artış alanları izlenmektedir (oklar). Olguya ait 2019 tarihli kranial MRG tetkikinde solda globus pallidus düzeyinde FASI (focal areas of signal intensity) lehine değerlendirilen, beyin sapı yapılarında güncel tetkikinde  izlenenlere benzer fokal sinyal artışı alanı (ok) gösterilmektedir.

Piloid özellikler içeren yüksek dereceli astrositom

Piloid Özellikler İçeren Yüksek Dereceli Astrositom

1. Piloid özellikler içeren yüksek dereceli astrositom, kendine özgü metilasyon profili ile tanımlanan ve WHO 2021 santral sinir sistemi tümörleri sınıflamasına dahil edilen, sıklıkla erişkinlerde karşımıza çıkan bir tümördür.
2. Piloid özellikler içeren yüksek dereceli astrositomlarda  NF1, BRAF, ATRX, CDKN2A/CDKN2B ve FGFR1 moleküler alterasyonları sıklıkla tespit edilir. Sıklıkla CDKN2A/CDKN2B homozigot delesyonları ve ATRX mutasyonları ile ilişkilendirilen karakteristik DNA metilasyon profili ve MAPK yolağına ait gen alterasyonları karakteristiktir.
3. MAPK yolağında görülen alterasyonlar bu tümörlerin tedavisinde potansiyel bir terapötik hedef olarak ortaya çıkmaktadır. MEK inhibitörleri ve BRAF inhibitörleri tedavi rejimine dahil edilebilen potansiyel terapötik ajanlardır.
4. Histopatolojide Rosenthal fiberleri ve eozinofilik granüler cisimler görülebilir.
5. Bu olguda histopatolojik incelemede yer yer pleomorfik hücrelerin eşlik ettiği astrositik özellikte tümör izlenmiştir. NGS (next-generation sequencing) raporunda p53 ve NF1 mutasyonları saptanmıştır. DNA metilasyon analizinde ise tümör yüksek bir skor ile piloid özellikler içeren yüksek dereceli astrositom ile eşleşmiştir (High confidence score, 0.99). Olgumuzda tanı tümöre ait karakteristik metilasyon profilinin gösterilmesi ve histopatolojik özellikler göz önüne alınarak doğrulanmıştır.
6. Piloid özellikler içeren yüksek dereceli astrositomlar, bizim olgumuzda olduğu gibi, NF1 tanısı ile takip edilen olgularda daha sık olarak karşımıza çıkmaktadır.

Görüntüleme bulguları

1. Posterior fossa, supratentorial ve intramedüller lokalizasyonda yerleşebilir. Posterior fossada sıklıkla serebellumda görülürken supratentorial yerleşimli tümörler sıklıkla orta hat diensefalon/talamik bölgeyi tutma eğilimindedir. NF1 tanısı ile birlikte talamik lokaliasyon ve radyolojik bulgular yüksek dereceli glial tümörü desteklemektedir.
2. Kontrastlı serilerde heterojen ve periferal kontrastlanma görülür.
3. İntraventriküler ve leptomeningeal disseminasyon görülebilir.
4. Literatürde bu tümörlerde perfüzyon artışı tanımlanmıştır.

• Bender K, Perez E, Chirica M, et al. High-grade astrocytoma with piloid features (HGAP): the Charité experience with a new central nervous system tumor entity. J Neurooncol. 2021;153(1):109-120.
• Soni N, Agarwal A, Ajmera P, et al. High-Grade Astrocytoma with Piloid Features: A Dual Institutional Review of Imaging Findings of a Novel Entity. AJNR Am J Neuroradiol. 2024;45(4):468-474. Published 2024 Apr 8.
• Osborn AG, Louis DN, Poussaint TY, Linscott LL, Salzman KL. The 2021 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: What Neuroradiologists Need to Know. AJNR Am J Neuroradiol. 2022;43(7):928-937.
• Reinhardt A, Stichel D, Schrimpf D, Sahm F, Korshunov A, Reuss DE, Koelsche C, Huang K, Wefers AK, Hovestadt V, Sill M, Gramatzki D, Felsberg J, Reinhardt A, Stichel D, Schrimpf D, et al. Anaplastic astrocytoma with piloid features, a novel molecular class of IDH wildtype glioma with recurrent MAPK pathway, CDKN2A/B and ATRX alterations. Acta Neuropathol. 2018;136(2):273-291.