Haftanın Olgusu-213 (20 Ekim 2025)

Haftanın Olgusu

Editör
Dr. Burçak Çakır Peköz
Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Radyoloji Anabilim Dalı
20 Ekim 2025
ÖyküYanıtlarBulgularAyırıcı TanıTanıTartışmaKaynaklar
5 yaş, E
Gecikmiş motor ve mental gelişim, hipotoni, nöbet, sağ gözde glokom

Doç. Dr. Hediye Pınar Günbey
SBÜ Kartal Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi
Radyoloji Anabilim Dalı
Olgu için verilen yanıtlar
- Walker Warburg sendromu (10 kişi)
- Kas-göz-beyin (Muscle-eye-brain) hastalığı (8 kişi)
- Alfa distroglikanopati (3 kişi)
- Konjenital muskuler distrofi (1 kişi)
- Korpus kallosum disgenezisi ve kolposefali (1 kişi)
- Aicardi sendromu (1 kişi)
- Septo-optik displazi (1 kişi)
- Parsiyel korpus kallosum agenezisi (1 kişi)
- Dandy-Walker malformasyonu (1 kişi)
- L1CAM sendromu (1 kişi)
- A) Aksiyel T1A ve T2A serilerde her iki serebral hemisferde kortikal polimikrogri görünümü (oklar), hidrosefali ile septum pellusidum yokluğu (ok) ve solda sıvama tarzı subdural efüzyon (ok) görülüyor. Aksiyel T2A ve FLAIR serilerde beyaz cevherde sinyal artışları (oklar) izleniyor.
- B) Sagittal T2A serilerde korpus kallozumda parsiyel hipogenezi (ok) , pons hipoplazisi ile pontomezensefalik bileşkede king görünümü (ok) ve malforme tektal plate (ok) görülüyor. Ayrıca serebellar kortikal polimikrogriye eşlik eden subkortikal kistler (ok) izleniyor.
- Walker Warburg sendromu
- Muscle-eye-brain disease
Kas- göz- beyin hastalığı (Muscle-eye-brain disease)
Muscle-eye-brain disease
- Muscle-eye-brain disease, ilerleyici göz ve beyin anomalileri ile seyreden, konjenital bir musküler distrofi hastalığı olup konjenital musküler distrofi-distroglikanopati spektrumunun bir parçasıdır (tip A3; MDDGA3). Hastalık kalıtsal otozomal resesif geçişli ve belirgin fenotipik değişkenliğe sahip olup O-mannosil glikan sentezindeki bir hatadan kaynaklanır.
- Klinikte nöbetlerle birlikte ciddi zihinsel engellilik mevcuttur. Motor gelişim genellikle ciddi şekilde gecikmiştir. Göz anormallikleri arasında koroid hipoplazisi, retina dejenerasyonu, optik sinir hipoplazisi, ciddi miyopi ve glokom bulunur.
- Küratif tedavisi olmayıp destek tedavisi yapılmaktadır.
Görüntüleme Bulguları
MR bulguları
- Serebral hemisferlerde kaldırım taşı lizensefali, polimikrogri veya agiri gibi diffüz kortikal displaziler, beyaz cevherde yamalı hipomyelinizasyonu gösteren T2 sinyal artışları ve hidrosefali görülebilir.
- Orta hat yapılarında septum pellucidum yokluğu, korpus kallozum hipo veya disgenezi görülebilir.
- İnfratentoriyal yapılarda serebellar polimikrogriye subkortikal kistler eşlik edebilir. Serebellar vermian ve pontin hipoplazi ile malforme tektal plate, füzyone süperior ve inferior kollikuluslar görülebilir.
- Hastamızda genetik inceleme Walker Warburg sendromu ile ilişkili mutasyonu göstermiştir. Ancak klinik ve radyoloik fenotip daha hafif seyirli olup Muscle-eye Brain hastalığı ile uyumludur.
- Distroglikanopati spektrumunda yer alan bu hastalıkların birbirinden ayrımı motor fonksiyon, entelektüel gerilik, santral sinir sistemi ve göz tutulumunu içeren klinik tabloya göre yapılmaktadır. Walker Warburg sendromu bu spektrumun en ciddi formu olup çoğu çocuk ağır SSS tutulumu ile 3 yaşından önce ölmektedir.
- Barkovich AJ. Neuroimaging manifestations and classification of congenital muscular dystrophies. (1998) AJNR. American journal of neuroradiology. 19 (8): 1389-96.
- Thierry A. G. M. Huisman. Pediatric Imaging: Case Review Series E-Book. (2010) ISBN: 9780323082716
- Lee CY. Walker-Warburg syndrome: rare congenital muscular dystrophy associated with brain and eye abnormalities. Hong Kong Med J. 2014 Dec;20(6):556.e4-5. doi: 10.12809/hkmj134137. PMID: 25488038.