Haftanın Olgusu-62 (10 Ekim 2022)

1. Aksiyel T2 ağırlıklı görüntülerde abdusens çekirdeklerinin ve medial longitudinal fasikulusun anormal gelişimi, ponsta  kleft  görünümü

1. Aksiyel T1 ağırlıklı görüntülerde ponsta, medulla oblangatada kleft ve  medulla oblangatada kelebek görünümü, piramitlere (P) göre inferior olivary çekirdeklerinin (İO) belirginliği ve dördüncü ventrikülün çadır şekli (/\)

ROBO3 gen mutasyonu – Horizontal bakış felci ve progresif skolyoz

ROBO3 gen mutasyonu – Horizontal bakış felci ve progresif skolyoz

1. ROBO3 (Roundabout Guidance Receptor 3) protein  eksikliği,
   
   
2. ROBO3 geni 11q23–35 üzerinde
   
   
3. ROBO 3 gen mutasyonu otozomal resesive
   
   
4. Beyin sapında, ROBO3 proteini, nöronal göç sürecinde nöronların uygun pozisyonlarına yönlendirilmesine yardımcı olur
   
   
5. Aksonların büyümesine yardımcı olur
   
   
6. Beyin ve omurga arasında bağlantıdan sorumludur
   
   
7. ROBO3 proteini, beyin gelişimi sırasında çaprazlamanın gerçekleşmesini sağlamada kritik bir rol oynar

Klinik Bulgular

1. yatay bakış felci
   
   yatay bakış için III ve VI karşıt sinirlerin senkron hareketi gereklidir. Bu uyumlu hareket, abdusens çekirdekleri tarafından kontrol edilir. Abdusens çekirdeğinin yokluğu/defekti , yatay bakış felcinin klasik klinik bulgusuna yol açar
   
   
2. Skoliozis
   
   çaprazlanmamış kortikospinal somatosensor trakt sebeiyle olduğu düşünülmektedir. Kesin nedeni bilinmiyor. Zaman içinde gelişir ve progresftir

Ayırıcı Tanılar

1. Wildervanck Sendromu– serviko-okuler-akustik displazi
   
   Triadı: Klippel-Feil sendromu, kongenital ossikuler anomaliler,  Duane sendromu
   
   Beyin sapı hipoplazisi, Dandy Walker Sendromu ve palatin kleft eşlik edebilir
   
   
2. Duane Sendromu
   
   
   1. lateral rektus kas atrofi/hipoplazisi
      
      
   2. 6. Kranial sinirin hipoplazi/yokluğu
      
      
   3. Bazen diğer ekstraokuler kaslarda (özellikle superior oblik) hipoplazi
      
      
3. Mobious Sendromu
   
   
   1. 6. ve 7. sinir  hipoplazi/ aplazisi

• Mutations in a human ROBO gene disrupt hindbrain axon pathway crossing and morphogenesis. Jen JC, Chan W, Bosley TM, et al. Science 2004;304: 1509 –13
  
  
• Mutation in ROBO3 Gene Recently Demonstrated in Patients with Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis. John MacDonald. American Journal of Neuroradiology February 2007, 28 (2) 198
  
  
• Brainstem Pathways for Horizontal Eye Movement: Pathologic Correlation with MR ImagingYun Jung Bae et al., Radiographics, 2013
  
  
• Case 236: Middle Interhemispheric Variant of HoloprosencephalyNoushin Yahyavi-Firouz-Abadi et al., Radiology, 2016
  
  
• Scoliosis Secondary to Unilateral Extraocular Muscle Paresis (Ocular Torticollis)D. E. Dietrich et al., Radiology, 1967
  
  
• Denis D, Dauletbekov D, Alessi G, Chapon F, Girard N. Duane retraction syndrome: MRI features in two cases. Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie. 34 (2): 137-40. doi:10.1016/j.neurad.2007.01.002