Haftanın Olgusu-99 (14 Ağustos 2023)

1. A) Sagital T2A MRG kesitinde bilateral serebellar hemisferler ve serebellar vermis (kırmızı ok) dismorfik görünümde olup vermis inferioru hipoplaziktir. Aksiyel T1A ve T2A MRG kesitinde serebellar parankimde kortikal-subkortikal yüzeylerde dağılım göstermiş çok sayıda milimetrik kistler (sarı oklar) dikkati çekmiştir. Dördüncü ventrikül dilate olup dördüncü ventrikülde kareleşme (beyaz oklar) süperior serebellar pedinküllerde ayrışma görülmektedir.
   
   
2. B) Aksiyel T2A MRG kesitinde lateral ventriküller  dilatedir. Aksiyel ve sagital T2A MRG kesitinde bilateral periventriküler beyaz cevherde yamalı T2A hiperintens sinyal kayıtları görülmektedir (mavi oklar).

Serebellar displazi ve/veya serebellar kistlerin varlığı ile karakterize edilen;

Poretti-Boltshauser sendromu

Poretti-Boltshauser sendromu

1. Poretti-Boltshauser sendromu (PBS), serebellar displazi, serebellar vermis hipoplazisi, çoğu hastada serebellar kistler, yüksek miyopi, değişken retinal distrofi ve göz hareket anormallikleri ile karakterizedir.
   
   
2. Otozomal resesif geçişlidir.
   
   
3. PBS’de çoklu kortikal ve subkortikal kistler genellikle üst ve ön vermiste ve her iki serebellar hemisferin üst ve arka kısımlarında bulunur; ancak sayı, boyut ve konum açısından farklılık gösterebilirler.
   
   
4. Etkilenen bireylerin motor gelişimi ve sıklıkla konuşması gecikmiştir.
   
   
5. Bilişsel işlev, normalden zihinsel engelliye kadar değişebilir.
   
   
6. Klinik özellikler; ilerleyici olmayan serebellar ataksi, değişken derecelerde zihinsel engellilik, dil bozukluğu, oküler motor apraksi, miyopi veya retinopatidir.
   
   
7. LAMA1 varyantları ile PBS arasında güçlü korelasyon mevcuttur.

Görüntüleme Bulguları

1. LAMA1 mutasyonlu hastaların çoğunda, dördüncü ventrikül büyümüş olup elonge ve kare benzeri bir şekle sahiptir. Dördüncü ventrikülün bu formu PBS’ye özgüdür.
   
   
2. Hastaların yaklaşık yarısında süperior serebellar pedinkülde anormal, yayvan ve yükselmiş seyir gözlenebilir.
   
   
3. Yapılan çalışmalarda PBS’li çocukların çoğunda inferior serebellar vermis hipoplazisi ve beyin sapında normallikler bulunmuştur.
   
   
4. Aldinger ve arkadaşları üç hastada periventriküler beyaz cevherde yamalı T2-hiperintens sinyaller ve bir hastada hafif ventrikülomegali bildirmişlerdir.

• Micalizzi et al. Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome). Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1262-7.
  
  
• Poretti A, Huisman TA, Scheer I, Boltshauser E: Joubert syndrome and related disorders: spectrum of neuroimaging findings in 75 patients. AJNR Am J Neuroradiol 2011; 32: 1459–63.
  
  
• Aldinger KA, Mosca SJ, Tetreault M et al: Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy. Am J Hum Genet 2014; 95: 227–34.