Haftanın Olgusu-98 (7 Ağustos 2023)

1. A) Sagital T2A MRG’de, özellikle ponsu ilgilendiren (beyaz yıldız) beyin sapı hipoplazisi görülmektedir. Tektumda orantısız bir boyut artışı (beyaz ok) gösteriliyor. Korpus kallozum ince ve disgenetiktir (sarı ok). Aksiyal T1A MRG’de ponsta unilateral asimetri dikkati çekmektedir (mavi oklar). Aksiyal T2A MRG’de, kaynaşmış bazal ganglionlar (yeşil oklar) gösteriliyor. Aksiyal T2A MRG’de yaygın pakigiri ve ventrikülomegali görülmektedir. Koronal FLAIR MRG’de sol tarafta basitleşmiş hipokampus gösterilmektedir (kırmızı ok).

Tubulinopati (TUBB2B)

Tubulinopati (TUBB2B)

1. Mikrotübüller boyunca anormal proteinlerin taşınmasına bağlı gelişir.
   
   
2. En sık Alfa (TUBA) ve Beta (TUBB) izoformları görülmektedir.
   
   
3. Mitoz disfonsiyonu: mikrosefali
   
   
4. Nöronal migrasyon: heterotopi, pakigiri
   
   
5. Anormal beyaz cevher
   
   
6. Korpus kallozum, internal kapsül ve beyin sapı anomalileri
   
   
7. Anormal korteks-hipokampal laminasyon, serebellar disgenezi görülebilir.

Görüntüleme Bulguları

1. Dismorfik derin gri madde yapıları, hastalığın ayırt edici özelliğidir ve anterior internal kapsülün hipoplazisi gibi internal kapsüllerdeki anormal beyaz cevher organizasyonunun bir sonucudur.
   
   
2. Vakarın çoğunda bazal ganglionlar, kaudat nükleus, putamen ve globus pallidus’un ayırt edilemediği ve talamusun hipertrofik olduğu büyük yuvarlak yapılar olarak görülmektedir.
   
   
3. Ayrıca, tubulinopatiler beyin sapı hipoplazisi ve serebellum, serebral korteks ve korpus kallozumun çeşitli malformasyonları ile ilişkilidir.
   
   
4. Mikrolizensefali alt tipinde, bazal gangliyonlar ya görünmez ya da ciddi şekilde hipoplastiktir.

• Mutch CA, Poduri A, Sahin M, Barry B, Walsh CA, Barkovich AJ. Disorders of Microtubule Function in Neurons: Imaging Correlates. AJNR Am J Neuroradiol. 2016 Mar;37(3):528-35.
  
  
• Çitli Ş, Serdaroglu E. Maternal Germline Mosaicism of a de Novo TUBB2B Mutation Leads to Complex Cortical Dysplasia in Two Siblings. Fetal Pediatr Pathol. 2022 Feb;41(1):155-15.
  
  
• Van Cauter S, Severino M, Ammendola R, Van Berkel B, Vavro H, van den Hauwe L, Rumboldt Z. Bilateral lesions of the basal ganglia and thalami (central grey matter)-pictorial review. Neuroradiology 2020 Dec;62(12):1565-05.
  
  
• Bahi-Buisson N, Maillard C. Tubulinopathies Overview.
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554.