Haftanın Olgusu-77 (23 Ocak 2023)

1. A) Aksiyel T2A ve FLAIR, koronal T2A sekanslarda subkortikal U liflerini de içeren beyaz cevherde bilateral hiperintensiteler (oklar) ve her iki globus pallidusta simetrik sinyal artışları (oklar) izleniyor. Postkontrast T1A seride sinyal artışları düzeyinde patolojik kontrastlanma izlenmiyor.
   
   
2. B) Aksiyel ve koronal T2A sekanslarda her iki dentat nukleusta simetrik sinyal artışı (oklar) izleniyor.

L-2-hidroksiglutarik asidüri

L-2-hidroksiglutarik asidüri

1. L-2 hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), ataksi, epilepsi, gelişme geriliği ve makrosefali ile seyreden otozomal resesif geçişli nadir bir organik asidüri tipidir.
   
   
2. Beyin omurilik sıvısı (BOS) ve plazmada L2HG seviyelerinde artışla seyreder.
   
   
3. L2HG değerinin idrarda belirgin yüksek olması ile tanı konulur. Genetik panelde L2HGDH geninde mutasyon saptanması diğer bir tanı yöntemidir.
   
   
4. Etkilenen çocuklar genellikle başlangıçta normaldir ve bu da tanıda gecikmeye neden olabilir.
   
   
5. Hastalar genellikle geç çocukluk ve erken ergenlik döneminde tanı alır.
   
   
6. L2HGA tanılı hastalarda intrakraniyal neoplazi birlikteliği görülebilmektedir.

Görüntüleme Bulguları

1. L-2-Hidroksiglutarik asidüri, karakteristik MRG paterni olan bir metabolik hastalıktır.
   
   
2. Bulgular bilateral ve simetriktir.
   
   
3. Önce subkortikal U-lifleri önden arkaya doğru etkilenir. İleri evrelerde bile periventriküler derin beyaz cevher, korpus kallozum ve internal kapsül korunur.
   
   
4. Globus pallidus tutulan bir diğer tipik anatomik lokalizasyondur.
   
   
5. Posterior fossada dentat nukleuslar etkilenir, ancak beyin sapı ve serebellar beyaz cevher korunur. Vermis atrofisi ve yavaş ilerleyen serebral atrofi görülebilir.
   
   
6. Beyaz cevher tutulumunun sentipedal paterni ve beyin sapı tutulumunun olmaması önemli bir ayırt edici özelliktir.
   
   
7. Ayırıcı tanıda bulunan Canavan hastalığında beyin sapı etkilenirken putamen, kaudat ve dentat nukleuslar genellikle korunur. MR spektroskopide yüksek NAA değerleri tipiktir.
   
   
8. Kearns-Sayre sendromunda ise beyin sapı ve talamus etkilenirken globus pallidus ve kaudat nukleuslar BT’de hiperdens görünümdedir.

• İnan İ, Atalay B, Aslan A, Baysal B, Yıkılmaz A. L-2 Hydroxyglutaric Aciduria and Anaplastic Oligodendroglioma: a Rare Association. İstanbul Medical Journal. 2018;19(1): 52 – 55.
  
  
• Steenweg ME, Salomons GS, Yapici Z et-al. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: pattern of MR imaging abnormalities in 56 patients. Radiology. 2009;251 (3): 856-65.
  
  
• Patay Z, Mills JC, Löbel U et-al. Cerebral neoplasms in L-2 hydroxyglutaric aciduria: 3 new cases and meta-analysis of literature data. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33 (5): 940-3.