Haftanın Olgusu-60 (26 Eylül 2022)
Haftanın Olgusu
Editör
Dr. Rahşan Göçmen
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı
Ankara
26 Eylül 2022
ÖyküBulgularAyırıcı TanıTanıTartışmaKaynaklar
9 yaşında erkek hasta yürüme bozukluğu nedeniyle başvuruyor.
Prof. Dr. Erkan Gökçe – Doç. Dr. Murat Beyhan
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi
Tıp Fakültesi
Radyoloji Anabilim Dalı
- Periventriküler ve beyaz cevher alanları ile korpus kallozumda perivasküler boşluklar (beyaz oklar), komşuluğunda gliotik değişiklikler (kırmızı oklar), beyaz cevher hiperintensiteleri (sarı oklar)
- Serebellar tonsillerde foramen magnumdan inferiora herniasyon (mavi ok), santral spinal kanalda siringohidromiyeli (yeşil oklar) görülmektedir.
- Periventriküler ve beyaz cevher alanlarında perivasküler boşluklar (beyaz oklar), komşuluğunda gliotik değişiklikler (kırmızı oklar), beyaz cevher hiperintensiteleri (sarı ok) görülmektedir.
- Diğer mukopolisakkaridozlar [Hurler sendromu (tip I), Sanfilippo sendromu (tip III), Morquio sendromu (tip IV), Maroteaux-Lamy sendromu (tip VI), Sly sendromu (tip VII), hiyalüronidaz eksikliği (tip IX)]
- Mukolipidozis tip II (I-cell hastalığı)
- Mukolipidozis tip III (psödo-Hurler polidistrofi)
- Mannosidozis
- Fukosidozis
- Multipl sülfataz eksikliği
Mukopolisakkaridoz (Hunter sendromu) +
Chiari malformasyonu
Mukopolisakkaridoz (Hunter sendromu) +
Chiari malformasyonu
- Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS II) veya Hunter sendromu X’e bağlı resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır.
- Hastalık, iduronat-2-sülfataz enzim eksikliği nedeniyle yıkılamayan dermatan ve heparan sülfat gibi glukozaminoglikanların (GAG) solunum, sinir, dolaşım ve kas-iskelet sistemlerinde birikmesi ile karakterizedir.
- Hastalıkta bulgular genellikle 2-4 yaş döneminde ortaya çıkar.
- Tanı, klinik şüphe üzerine idrar ve doku GAG düzeylerinin analizi, enzim aktivitesinin azaldığının gösterilmesi ve genetik inceleme ile konulur.
Görüntüleme Bulguları
- Hastalarda kommünikan hidrosefali ve genişlemiş subaraknoid boşluklar saptanır.
- Genişlemiş subaraknoid boşluklar tipik olarak sella tursika’da, orta ve posterior kranial fossada ve optik sinirlerin çevresinde görülür.
- Genişlemiş perivasküler boşluklar karakteristik bir bulgudur ve azalan sıklık sırasına göre periventriküler beyaz cevher, talamus, bazal ganglionlar, korpus kallozum ve beyin sapında bulunur.
- Diffüz yamalı T2 hiperintensitesi, parankimal GAG birikimine ve miyelin dejenerasyonuna sekonderdir.
- Chiari malformasyonları, serebellar tonsillerin basit herniasyonundan, serebellumun komplet agenezine kadar uzanan geniş bir arka beyin anomalileri yelpazesidir.
- Chiari I Malformasyonu, serebellar tonsilin üst servikal spinal kanala doğru foramen magnum yoluyla kaudal olarak 5 mm’den fazla herniye olması ile karakterizedir.
- Chiari I malformasyonunda en sık beraber görülen bulgu siringomiyelidir ve %30-70 oranında görülür. Bazen de hidrosefali görülebilir (%7-9).
- Chiari II malformasyonu hemen hemen istisnasız spinal disrafizmin eşlik ettiği ve çocuklarda görülen formdur. Chiari tip I’de görülenin aksine, daha büyük bir serebellar vermian yer değiştirme vardır, ek olarak beyin sapı ve dördüncü ventrikül de foramen magnumdan herniye olan yapılardır.
- Chiari II malformasyonunda posterior fossa sıklıkla küçüktür, foramen magnum genişlemiştir ve siringomiyeli çoğu vakada mevcuttur.
- Schwartz IV, Ribeiro MG, Mota JG, Toralles MB, Correia P, Horovitz D, et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Paediatr 2007; 96: 63-70.
- Tuschl K, Gal a, Paschke E, Kircher S, Bodamer OA. Mucopolysaccharidosis type II in females: case report and review of literature. Pediatr Neurol 2005; 32: 270-2.
- Neufeld E and Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, assoc eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed. New york: Mc Graw-Hill, 2001. p.3421-54.
- Samet JD, Rusinak D, Grant T. Case 174: Hunter Syndrome. Radiology 2011; 261 (1): 321- 4.
- Tubbs RS, Beckman J, Naftel RP, Chern JJ, Wellons JC, 3rd, Rozzelle CJ, et al. Institutional experience with 500 cases of surgically treated pediatric Chiari malformation Type I. J Neurosurg Pediatr 2011; 7 (3): 248-56.
- Basaran R, Efendioglu M, Senol M, Ozdogan S, Isik N: Morphometric analysis of posterior fossa and craniovertebral junction in subtypes of Chiari malformation. Clin Neurol Neurosurg 2018; 169: 1-11.