Haftanın Olgusu-38 (25 Nisan 2022)

1. Midsagital T1A (A) görüntüde medulla oblangatada klava hipertrofisi ile uyumlu posteriora doğru çıkıntı (kırmızı ok) olduğu görülüyor. Serebellar vermiste atrofi izleniyor.
   
   
2. Posterior fossadan geçen aksiyel T2A (B) görüntüde serebellar hemisferlerde hacim kaybı ve sinyal artışı izleniyor.
   
   
3. Supratentoriyal düzeyden geçen aksiyel T2A (C) görüntüde bilateral globus pallidusta (mavi oklar) hafif sinyal kaybı izleniyor. Serebral parankimde belirgin hacim kaybı görülmüyor.
   
   
4. Ardışık SWI (D) görüntülerde her iki globus pallidusta (mavi oklar) ve substansiya nigrada (sarı oklar) demir birikimi ile uyumlu sinyal kaybı görülüyor.

PLA2G6 ile ilişkili nörodejenerasyon (PLAN)

PLA2G6 ile ilişkili nörodejenerasyon (PLAN)

1. Fosfolipaz A2 grup VI ilişkili nörodejenerasyon (PLAN), PLA2G6 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır.
   
   
2. Klinik prezantasyon: Hastalık, başlangıç yaşı ve klinik özelliklere göre 4 alt tipe ayrılır: İnfantil nöroaksonal distrofi (İNAD), atipik nöroaksonal distrofi (ANAD), erişkin başlangıçlı distoni parkinsonizm ve otozomal resesif erken başlangıçlı parkinsonizm (AREP). İNAD 6 ay ile 3 yaş arasında, ANAD ise 3 yaştan sonra erken çocukluk ve adölosan dönemde belirti vermeye başlar. Bu hastalarda gelişme geriliği, ataksi, nistagmus, dengesizlik, distoni, trunkal hipotoni, demans, optik atrofi ve tetraparezi görülebilir. Parkinsonizm ile giden alt tipler ise 20 yaştan sonra semptom vermeye başlar.
   
   
3. Görüntüleme: İNAD ve ANAD hastalarının bulguları benzerdir. Klava hipertrofisi bazı çalışmalara göre en erken ortaya çıkan görüntüleme bulgusudur. Serebellumda vermis ve hemisferleri etkileyen difüz atrofi özellikle 2 yaş üzeri olguların tamamında izlenir. Serebellar kortekste T2A/FLAIR sekanslarda sinyal artışı olabilir. Serebral parankim hacmi normaldir ya da bazı olgularda geç dönemde hafif atrofi gelişebilir. Globus pallidusta demir birikimi tipik bulgulardan biridir ve 4 yaş üzeri olguların hepsinde görülmesi beklenir. Bazı olgularda substansiya nigrada da demir birikimi saptanabilir. Optik traktus/kiazmada atrofi ve sinyal artışı sık rastlanan bulgulardan biridir. Diğer tanımlanan bulgular arasında elonge ve vertikal orientasyon gösteren korpus kallozum spleniumu ile nükleus accumbenste (kaudat nükleus başı ile anterior putaman bileşkesi) geçici parlak sinyal varlığı sayılabilir.
   
   
4. Tanı: PLA2G6 gen mutasyonunun gösterilmesi ile tanı konur.
   
   
5. Tedavi: İNAD ve ANAD hastalarında semptomatik tedavi uygulanırken parkinsonizm ile giden alt tiplerde ise dopaminerjik ajanlar kullanılmaktadır.

• Guo YP, Tang BS, Guo JF. PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): Review of clinical phenotypes and genotypes. Front Neurol. 2018 Dec 18;9:1100. doi: 10.3389/fneur.2018.01100. eCollection 2018.
  
  
• Al-Maawali A, Yoon G, Feigenbaum AS, Halliday WC, Clarke JT, Branson HM, Banwell BL, Chitayat D, Blaser SI. Validation of finding of hypertrophy of the clava in infantile neuroaxonal dystrophy/PLA2G6 by biometric analysis. Neuroradiology. 2016 Oct;58(10):1035-1042. doi: 10.1007/s00234-016-1726-6.
  
  
• Singh S, Mishra SC, Israrahmed A, Lal H. Typical MR features of PLA2G6 mutation-related phospholipase-associated neurodegeneration (PLAN)/infantile neuroaxonal dystrophy (INAD). BMJ Case Rep. 2021 Mar 25;14(3):e242586. doi: 10.1136/bcr-2021-242586.