Haftanın Olgusu-33 (21 Mart 2022)

1. Beyin MRG  T2A  görüntülerde periventriküler bölgede ve kapsula interna posterior bacağında hiperintensite izleniyor  (oklar).
   
   
2. Beyin MRG T2A  görüntülerde talamusta ise hipointensite ‘kara talamus’ görünümü görülüyor  (oklar).
   
   
3. Beyin MRG T2A  görüntülerde  serebral ve serebellar atrofi bulguları izleniyor  (oklar).
   
   
4. Bir yıl sonraki takip MRG’de atrofi bulgularında progresyon  görülüyor  (oklar).

CLN6 gen mutasyonu ilişkili  Nöronal seroid lipofusinozis (NCL)

 Nöronal seroid lipofusinozis (NCL)

1. Nöronal seroid lipofusinozis, nöronlarda seroid-lipopigment inklüzyonlarının birikmesi ile karakterize heterojen bir kalıtsal nörodejeneratif  hastalıklardandır.
   
   
2. Çocukluk dönemi nörodejeneratif hastalıklarının sık görülen nedenlerindendir (İnsidansı 1:12.500).
   
   
3. Klinik prezentasyon yaşı, spesifik nörolojik bulgular, ilerleme hızı bakımından ve genetik analizler ile alt tiplere ayrılmaktadır (14 alt tip mevcuttur).
   
   
4. Hastalarda  semptom ve bulgular progresif seyirlidir.

CLN6 gen mutasyonu ilişkili  Nöronal Seroid Lipofusinozis (NCL):

1. Geç infantil (18 ay-8 yaş) nöronal seroid  lipofusinozisin  bir varyantıdır.
   
   
2. CLN6 genindeki otozomal resesif bir mutasyona bağlı gelişir.
   
   
3. CLN6 proteini, işlevi tam olarak bilinmeyen bir transmembran proteinidir.
   
   
4. Faz I/IIa aşamasında devam eden gen tedavisi üzerine klinik çalışmalar bulunmaktadır.
   
   
5. Dominant klinik özellikler
   
   
   1. Görme kaybı  (vakaların %50’sinden erken dönemde görülür)
      
      
   2. Motor gelişimsel gecikme
      
      
   3. Dizartri
      
      
   4. Ataksi
      
      
   5. Nöbet (erken dönem bulgu)

Görüntüleme Bulguları:

Beyin MRG’de T2 ve FLAIR’de;

1. Periventriküler band tarzında hiperintensite
   
   
2. Talamusta hipointensite (kara talamus)
   
   
3. Kapsüla interna posterior bacağında hiperintensite
   
   
4. Serebral ve serebellar atrofi
   
   
5. Takiplerde atrofi bulgularında progresyon

• Biswas A, Krishnan P, Amirabadi A, Blaser S, Mercimek-Andrews S, Shroff M. Expanding the Neuroimaging Phenotype of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. AJNR Am J Neuroradiol. 2020;41(10):1930-1936.
  
  
• Mink JW, Augustine EF, Adams HR, Marshall FJ, Kwon JM. Classification and natural history of the neuronal ceroid lipofuscinoses. J Child Neurol. 2013;28(9):1101-5.
  
  
• Zuccoli G, Yannes MP, Nardone R, Bailey A, Goldstein A. Bilateral symmetrical basal ganglia and thalamic lesions in children: an update (2015). Neuroradiology. 2015;57(10):973-89.