Haftanın Olgusu-125 (12 Şubat 2024)

1. Aksiyel ve sagittal düzlemde T2A ve koronal düzlemde FLAIR görüntülerde bilateral kortikal alanlarda ve subkortikal beyaz cevherde multifokal sinyal artışı alanları izleniyor.
   
   
2. Sağ frontal lobda ayrıca kortikal yerleşimli T2A ve FLAIR göreceli düşük sinyalli lezyon alanı izleniyor. Bu alanda kortikal kalınlık artışı ve komşu sulkuslarda genişleme eşlik ediyor (fokal kortikal displazi).

Tüberoz Skleroz (Kompleksi)

Tüberoz Skleroz (Kompleksi)

1. Tüberoz sklerozun görülme sıklığı 1:6000-12.000 olup çoğu sporadiktir.
   
   
2. Tüberoz skleroz, klasik olarak çocukluk çağında patognomonik bir triad (Vogt triadı) ile ortaya çıkması ile tanımlanır, ancak tam triad hastaların yalnızca küçük bir kısmında görülür (~%30):
   
   
   1. Nöbet: Olguların dörtte birinde izlenmez
      
      
   2. Zihinsel engellilik: Olguların yarısından fazlası normal zekaya sahiptir
      
      
   3. Adenoma sebaseum: Olguların yalnızca dörtte üçünde mevcuttur
      
      
3. Tüberoz skleroz tanı kriterleri, tüberoz skleroz tanısına yardımcı olmak için geliştirilmiş ve Uluslararası Tüberoskleroz Kompleksi Konsensüs Grubu tarafından 2019 yılında yayınlanarak güncellenmiştir.
   
   
4. TSC1 veya TSC2 patojenik mutasyonunun tanımlanması, tüberosklerozun kesin tanısını koymak için yeterlidir.

Klinik Bulgular:

1. H: Hamartomlar (santral sinir sistemi, retina ve cilt)
   
   
2. A: Anjiyofibrom (yüz) veya adenoma sebaseum
   
   
3. M: Mitral kapak yetersizliği
   
   
4. A: Diş-budak yaprağı lekeleri (ash tree leaf)
   
   
5. R: Rabdomyom (kardiyak)
   
   
6. T: Tüberler (kortikal, subkortikal)
   
   
7. O: Otozomal dominant
   
   
8. M: Mental retardasyon
   
   
9. A: Anjiyomiyolipom (renal)
   
   
10. S: Nöbetler(seizures); Shagreen yamaları

Görüntüleme Bulguları:

1. Kortikal-subkortikal tüberler
   
   
2. Subependimal hamartomlar
   
   
3. Subependimal dev hücreli astrositomlar
   
   
4. Beyaz cevher anormallikleri
   
   
5. Nadir bulgular
   
   
   1. Serebellar atrofi
      
      
   2. Enfarktlar
      
      
   3. Serebral anevrizmalar
      
      
   4. Korpus kallozum disgenesizi
      
      
   5. Chiari malformasyonları
      
      
   6. Mikrosefali
      
      
   7. Araknoid kistler
      
      
   8. Kordoma

• Hope Northrup, Darcy A. Krueger and on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Group. “Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference” Pediatr Neurol 49, no. 4 (October 2013): 243-254 doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
  
  
• Osborn, A. G., Hedlund, G. L., & Salzman, K. L. (2017). Osborn’s brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. Elsevier Health Sciences.
  
  
• Rondão M.B.A., Hsu B.R.R.H.S., Centeno R.S., de Aguiar P.H.P. Dyke-Davidoff-Masson Syndrome: Main clinical and radiological findings- systematic literature review. Seizure. 2023; 110:58-68.