Haftanın Olgusu

Haftanın Olgusu-113 (20 Kasım 2023)

Haftanın Olgusu

Editör

Dr. Nursel Yurttutan
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı
Kahramanmaraş

20 Kasım 2023

ÖyküBulgularAyırıcı TanıTanıTartışmaKaynaklar

13 yaş, E
Nöbet, gelişme geriliği

Prof. Dr. Mehmet H. Atalar
Dr. Öğr. Üyesi Nisa Başpınar
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi
Radyoloji Anabilim Dalı

  1. Aksiyel T2A serilerde A) serebellar displazi (beyaz oklar), pons düzeyinde asimetri (kalın beyaz ok);  B) füzyone striatum (noktalı ok), ventrikül içine protrüde kaudat nükleus (beyaz ok) ve dismorfik talamus (siyah ok) izleniyor.

  2. C) Sagital T2A görüntüde hafif vermiyan hipoplazi (siyah daire), beyin sapı hipoplazisi (beyaz ok); D) aksiyel T1A görüntüde hidrosefali (yıldızlar) görülüyor.
  1. Lizensefali tip I – subkortikal bant heterotopi spektrumu

  2. Lizensefali tip II (arnavut kaldırımı lizensefali)

  3. Walker-Warburg sendromu

  4. Fukuyama konjenital müsküler distrofisi

  5. Kas-göz-beyin hastalığı

  6. Polimikrogiri benzeri kortikal displazi

Tübülinopati

Tübülinopati

  1. Tübülinopatiler, nöronal göçü düzenleyen tübülin proteinini kodlayan genlerdeki kusurlardan kaynaklanan kortikal malformasyonları ifade eder.

  2. Etkilenen bireylerde nöbet ve gelişme geriliği yüksek oranda görülür.

  3. Oküler bulgular da eşlik edebilir.

  4. Farklı tübülin izotiplerini kodlayan 7 genden birinin mutasyonu sonucu oluşmaktadır.

  5. Otozomal dominant geçiş gösterir.
Görüntüleme Bulguları:
  1. MRG en uygun görüntüleme yöntemidir.

  2. Anahtar görüntüleme bulguları

    1. Füzyone striatum ile karakterize bazal gangliyon ve talamus  dismorfizmi (%75 olguda)

    2. İç kapsülün çeşitli bölümlerinin disgenezisi/yokluğu (en sık ön bacak)

    3. Kortikal malformasyonlar

    4. Ventrikülomegali

    5. Korpus kallozumun küçük olması/yokluğu

    6. Küçük/asimetrik beyin sapı

    7. Disgri
  • Bahi-Buisson N, Poirier K, Fourniol F, Saillour Y, Valence S, Lebrun N, Hully M, Bianco CF, Boddaert N, Elie C, Lascelles K, Souville I; LIS-Tubulinopathies Consortium; Beldjord C, Chelly J. The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis? Brain. 2014; 137:1676-700.

  • Gonçalves FG, Freddi TAL, Taranath A, Lakshmanan R, Goetti R, Feltrin FS, Mankad K, Teixeira SR, Hanagandi PB, Arrigoni F. Tubulinopathies. Top Magn Reson Imaging. 2018; 27: 395-408.

  • Cabet S, Karl K, Garel C, Delius M, Hartung J, Lesca G, Chaoui R, Guibaud L. Two different prenatal imaging cerebral patterns of tubulinopathy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021; 57: 493-97.

Cahit Güçlü

TNRD