Haftanın Olgusu-113 (20 Kasım 2023)

Haftanın Olgusu

Editör
Dr. Nursel Yurttutan
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı
Kahramanmaraş
20 Kasım 2023
ÖyküBulgularAyırıcı TanıTanıTartışmaKaynaklar
13 yaş, E
Nöbet, gelişme geriliği

Prof. Dr. Mehmet H. Atalar
Dr. Öğr. Üyesi Nisa Başpınar
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi
Radyoloji Anabilim Dalı
- Aksiyel T2A serilerde A) serebellar displazi (beyaz oklar), pons düzeyinde asimetri (kalın beyaz ok); B) füzyone striatum (noktalı ok), ventrikül içine protrüde kaudat nükleus (beyaz ok) ve dismorfik talamus (siyah ok) izleniyor.
- C) Sagital T2A görüntüde hafif vermiyan hipoplazi (siyah daire), beyin sapı hipoplazisi (beyaz ok); D) aksiyel T1A görüntüde hidrosefali (yıldızlar) görülüyor.
- Lizensefali tip I – subkortikal bant heterotopi spektrumu
- Lizensefali tip II (arnavut kaldırımı lizensefali)
- Walker-Warburg sendromu
- Fukuyama konjenital müsküler distrofisi
- Kas-göz-beyin hastalığı
- Polimikrogiri benzeri kortikal displazi
Tübülinopati
Tübülinopati
- Tübülinopatiler, nöronal göçü düzenleyen tübülin proteinini kodlayan genlerdeki kusurlardan kaynaklanan kortikal malformasyonları ifade eder.
- Etkilenen bireylerde nöbet ve gelişme geriliği yüksek oranda görülür.
- Oküler bulgular da eşlik edebilir.
- Farklı tübülin izotiplerini kodlayan 7 genden birinin mutasyonu sonucu oluşmaktadır.
- Otozomal dominant geçiş gösterir.
Görüntüleme Bulguları:
- MRG en uygun görüntüleme yöntemidir.
- Anahtar görüntüleme bulguları
- Füzyone striatum ile karakterize bazal gangliyon ve talamus dismorfizmi (%75 olguda)
- İç kapsülün çeşitli bölümlerinin disgenezisi/yokluğu (en sık ön bacak)
- Kortikal malformasyonlar
- Ventrikülomegali
- Korpus kallozumun küçük olması/yokluğu
- Küçük/asimetrik beyin sapı
- Disgri
- Füzyone striatum ile karakterize bazal gangliyon ve talamus dismorfizmi (%75 olguda)
- Bahi-Buisson N, Poirier K, Fourniol F, Saillour Y, Valence S, Lebrun N, Hully M, Bianco CF, Boddaert N, Elie C, Lascelles K, Souville I; LIS-Tubulinopathies Consortium; Beldjord C, Chelly J. The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis? Brain. 2014; 137:1676-700.
- Gonçalves FG, Freddi TAL, Taranath A, Lakshmanan R, Goetti R, Feltrin FS, Mankad K, Teixeira SR, Hanagandi PB, Arrigoni F. Tubulinopathies. Top Magn Reson Imaging. 2018; 27: 395-408.
- Cabet S, Karl K, Garel C, Delius M, Hartung J, Lesca G, Chaoui R, Guibaud L. Two different prenatal imaging cerebral patterns of tubulinopathy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021; 57: 493-97.