Haftanın Olgusu-111 (6 Kasım 2023)

1. A) Beyin MRG kesitlerinde silviyan fissür normalden geniş görünümdedir (kırmızı oklar). Bazal ganglionlarda T2A ve FLAIR hiperintens, T1A hipointens simetrik sinyal değişikliği mevcuttur (sarı oklar). Frontal ve temporal ağırlıklı serebral atrofi, geniş operküla izlenmektedir.
   
   
2. B) Dentat nükleuslarda T2A hiperintens sinyal değişikliği mevcuttur (pembe oklar). Tegmental traktlarda T2A simetrik sinyal artışı mevcuttur (mavi oklar). Periventrüküler beyaz cevherde yaygın T2A hiperintensite izlenmektedir (yeşil oklar).

Glutarik asidüri tip 1 (GA1)

Glutarik asidüri tip 1 (GA1)

1. Amino asit metabolizmasında bozulma ile giden otozomal resesif kalıtımlı nörometabolik hastalıktır.
   
   
2. Glutaril koenzim A dehidrogenaz eksikliği, bazı organik asitlerin birikmesine neden olur ve bu da ilerleyici nörotoksisiteye ve motor semptomlara neden olur.
   
   
3. GA1 yaklaşık 100.000 yenidoğandan birini etkilemektedir.
   
   
4. GA1 tipik olarak 3 – 36 ay arasında motor gecikme ve distoni (ekstrapiramidal semptomlar) ile veya ateşli bir atağın tetiklediği akut ensefalopatik kriz olarak kendini gösterir.

Görüntüleme Bulguları:

1. Makrosefali önemli bir bulgudur.
   
   
2. Tipik olarak silviyan fissürlerin, subaraknoid boşlukların genişlemesi ve subdural koleksiyonlar izlenir.
   
   
3. Bazal ganglion yapıları, özellikle putamen ve kaudat nükleusta hastalığın akut döneminde ödem, daha sonra atrofi gösterir. Globus pallidus ve beyaz cevher de etkilenebilir.
   
   
4. Silviyan fissürlerdeki genişleme “yarasa kanadı” işaretini oluşturur.

1. Diğer organik asidemilerden ayrımında makrosefali, sıklıkla eşlik eden ensefalopati ve geniş operküla varlığı yardımcı olabilir.
   
   
2. Diğer makrosefali nedenlerinden ayrımında radyolojik tutulum alanları ve klinik önemlidir.
   
   
3. Genetik doğrulama GA1 tanısı için referans standarttır.
   
   
4. GA1’in gecikmiş tanısı geri dönüşü olmayan nörolojik hasara neden olur. Hızlı tanı ve tedavi (düşük proteinli diyet ve karnitin takviyesi) GA1’li bireylerde kritik öneme sahiptir.

• Vijan A, Khoshpouri P, Murphy AN, Gala F. Glutaric Aciduria Type 1. Radiographics. 2023 Nov;43(11):e230114. doi: 10.1148/rg.230114. PMID: 37856314.
  
  
• Nunes J, Loureiro S, Carvalho S, Pais RP, Alfaiate C, Faria A, Garcia P, Diogo L. Brain MRI findings as an important diagnostic clue in glutaric aciduria type 1. Neuroradiol J. 2013 Apr;26(2):155-61. doi: 10.1177/197140091302600204. Epub 2013 May 10. PMID: 23859237; PMCID: PMC5228723.
  
  
• Reddy N, Calloni SF, Vernon HJ, Boltshauser E, Huisman TAGM, Soares BP. Neuroimaging Findings of Organic Acidemias and Aminoacidopathies. RadioGraphics 2018;38(3):912–931.
  
  
• Orrù E, Calloni SF, Tekes A, Huisman TAGM, Soares BP. The Child With Macrocephaly: Differential Diagnosis and Neuroimaging Findings. AJR Am J Roentgenol 2018;210(4):848–859.