Haftanın Olgusu-110 (30 Ekim 2023)

1. A) T2A ve T1A aksiyel görüntülerde myelinizasyon yaşına göre geri olup internal kapsülde (kırmızı oklar), periventriküler beyaz cevherde (yeşil oklar), serebellar dentat nükleuslarda (sarı yıldız) T2A hiper T1A hipointens hipomyelinize alanlar izleniyor. Sağda bazal ganglionlarda BOS ile benzer sinyal özelliklerine sahip milimetrik kistler (mavi oklar) izleniyor. Serebrum ve beyin sapı volümünün azaldığı dikkat çekiyor.
   
   
2. B) Bazal ganglionlarda, periventriküler ve derin beyaz cevherde, subkortikal alanlarda yaygın kalsifikasyonlar izleniyor (sarı oklar).

Aicardi Goutieres sendromu

Aicardi Goutieres sendromu

1. Mutasyonların neden olduğu kalıtsal immün aracılı  bir lökoensefalopatidir.
   
   
2. TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR1 ve IFIH1 gen mutasyonları bilinen nedenleridir.
   
   
3. Olgular daha çok infantil dönemde prezente olur.
   
   
4. Beyin kalsifikasyonu, lökoensefalopati ve serebral atrofi klasik belirtileridir ve vakaların çoğunda AGS tanısını akla getirir.

Görüntüleme Bulguları:

1. Serebral atrofi ve beyaz cevher sinyal değişiklikleri diffüz olabileceği gibi anteriordan posteriora gradient gösterebilir (ağırlıklı olarak frontal ve temporal loblarda).
   
   
2. Beyin sapı ve serebellumda atrofi görülebilir.
   
   
3. Atrofi erken başlangıçlı olup kazanılmış mikrosefali önemli bir bulgudur.
   
   
4. Beyin parankiminde kistik lezyonlar izlenebilir.
   
   
5. Bazal ganglionlarda, beyaz cevherde yaygın kaba kalsifikasyonlar görülür.

1. Ayırıcı tanıda TORCH grubu laboratuvar değerleri ile ve enfeksiyon öyküsü bulunmaması nedeniyle dışlanmış olup olgumuzun klinik öyküsü (santral hipotoni, kazanılmış mikrosefali, akraba evliliği) göz önüne alındığında AGS’nin en sık nedeni olan TREX mutasyonu araştırılmış ve homozigot mutasyon saptanmıştır.
   
   
2. Cockayne sendromunda kalsifikasyonlar daha çok bazal ganglionlarda görülür ve gelişme geriliği ön plandadır.
   
   
3. Kalsifikasyon ve kistlerle birliktelik gösteren lökoensefalopatide erken başlangıçlı atrofi beklenmez.

• Vanderver A, Prust M, Kadom N, Demarest S, Crow YJ, Helman G, Orcesi S, La Piana R, Uggetti C, Wang J, Gordisch-Dressman H, van der Knaap MS, Livingston JH. Early-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Pattern Recognition. J Child Neurol. 2015 Sep;30(10):1343-8. doi: 10.1177/0883073814562252. Epub 2014 Dec 22. PMID: 25535058; PMCID: PMC4476968.
  
  
• La Piana R, Uggetti C, Roncarolo F, Vanderver A, Olivieri I, Tonduti D, Helman G, Balottin U, Fazzi E, Crow YJ, Livingston J, Orcesi S. Neuroradiologic patterns and novel imaging findings in Aicardi-Goutières syndrome. Neurology. 2016 Jan 5;86(1):28-35. doi: 10.1212/WNL.0000000000002228. Epub 2015 Nov 18. PMID: 26581299; PMCID: PMC4731289.
  
  
• Uggetti C, La Piana R, Orcesi S, Egitto MG, Crow YJ, Fazzi E. Aicardi-Goutieres syndrome: neuroradiologic findings and follow-up. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Nov;30(10):1971-6. doi: 10.3174/ajnr.A1694. Epub 2009 Jul 23. PMID: 19628626; PMCID: PMC7051307.
  
  
• Uzgil B, Sherr EH. Neuroimaging in Aicardi-Goutières syndrome: Biomarkers for a progressive encephalopathy. Neurology. 2016 Jan 5;86(1):15-6. doi: 10.1212/WNL.0000000000002227. Epub 2015 Nov 18. PMID: 26581303.