Haftanın Olgusu (2 Ağustos 2021)

• Bilateral  serebellar peridentat beyaz cevherde simetrik T2-hiperintensitesi (A,  kalın oklar)
  
  
• Bilateral dentat nukleuslarda demir birikimi ile uyumlu T2-hipointensitesi (A, ince oklar)
  
  
• Bialteral kortikospinal traktuslarda simetrik T2 hiperintensitesi (B, oklar)
  
  
• Bilateral parietooksipital periventriküler beyaz cevher tutulumu
  
  
• Lezyonlarda  difüzyon kısıtlılığı veya kontrastlanma mevcut değil.

• Serebrotendinöz Ksantomatozis
  
  
• Krabbe Hastalığı
  
  
• Adrenomyelonöropati

Serebrotendinöz Ksantomatozis

Serebrotendinöz Ksantomatozis

• Otozomal resesif (CYP27A1 gen mutasyonu)
  
  
• Lipid depo hastalığı: 27-sterol-hidroksilaz eksikliğine bağlı kolestanol birikimi
  
  
• Klinik prezentasyon: Erken katarakt, kolelitiyazis, kronik ishal, tendon ksantomları, serbellar ataksi, piramidal bulgular, periferal nöropati, psikiyatrik bozukluklar
  
  
• Santral sinir sisteminde, lenste, tendonlarda (en sık Aşil tendonu) ve damar duvarlarında kolestanol birikimi olur.
  
  
• MR’da  beyin atrofisi görülebilir. Serebellar etkilenim serebral etkilenime göre daha belirgindir. T2-hiperintens dentat/peridentat beyaz cevher lezyonları  tipiktir. Hastalık ilerledikçe lezyonlar komşu bölgelere de yayılır ve serebral lezyonlar  (kortikospinal  traktuslarda ve serebral periventriküler lezyonlar )  ortaya çıkar. İlerlemiş hastalıkta ayrıca, dentat nukleuslarda hemosiderin birikimi /mineralizasyona bağlı T2-hipointens sinyal değişiklikleri görülebilir.
  
  
• Tanı: Görüntüleme bulguları, serum kolestenol seviyesinde artışın ve  genetik mutasyonunun gösterilmesi
  
  
• Tedavi: Kenedeoksikolik asit ve HMGCoA redüktaz inhibitörlerinin kullanımı ile  klinik ilerleyiş  durudurulabilir veya yavaşlatılabilir.